Considerada una de las formas más graves de epilepsia infantil, el síndrome de Dravet afecta aproximadamente a uno de cada 16.000 nacimientos. Detrás de esa cifra hay familias que viven pendientes de una crisis que puede aparecer en cualquier momento y cambiarlo todo. Esta enfermedad rara, causada en la mayoría de los casos por mutaciones genéticas espontáneas, no solo provoca crisis epilépticas frecuentes, sino también dificultades cognitivas, motoras y conductuales que acompañan a los pacientes durante toda su vida. El pasado 23 de junio, con motivo de la celebración del Día Internacional del Síndrome de Dravet, más de 150 edificios y monumentos emblemáticos de distintas ciudades españolas –el Congreso de los Diputados en Madrid, el Estadio de San Mamés en Bilbao o el Parlamento de Galicia en Santiago de Compostela– se iluminaron de color morado para dar visibilidad a esta patología, cuya mortalidad es elevada y alcanza el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita por epilepsia. Irene, que hoy tiene 33 años, cumplía cuatro meses el día que le dio su primera crisis epiléptica, pero hasta pasado su primer año de vida no llegó el diagnóstico. «Somos una familia con síndrome de Dravet. Lo tiene ella pero es como si lo tuviéramos los tres», dicen Javier y Pilar, sus padres, en una entrevista para LA RAZÓN. Este matrimonio tenía 29 años cuando nació su segunda hija. Con ella, su vida dio un vuelco. «En esa época no había además móviles, no teníamos el mismo acceso a la información que tenemos ahora. Teníamos dos niñas pequeñas, éramos muy jóvenes, íbamos corriendo a todos lados, salíamos de un ingreso para meternos en otro, había crisis epilépticas que derivaban en paradas respiratorias… Y todo esto sin que un neurólogo nos diera un diagnóstico», recuerda Javier. La experiencia de Irene refleja una realidad común para muchas familias, aunque los avances médicos y tecnológicos están logrando disminuir los retrasos en el diagnóstico. En el síndrome de Dravet identificar la enfermedad de forma precoz es fundamental ya que permite adaptar el tratamiento desde las primeras etapas y evitar fármacos que pueden agravar las crisis. Algunos antiepilépticos están contraindicados para esta patología o deben emplearse con extrema precaución porque pueden empeorar la evolución clínica de estos pacientes. Pilar recuerda que mientras buscaban un nombre para definir lo que le ocurría a su hija le administraron medicamentos que agravaron sus crisis: «Fue una lucha contra los médicos, vimos mucha soberbia. Nos dijeron cosas muy duras, que si iba a ser un vegetal, que no iba a andar… Y escuchábamos eso pero no escuchábamos nada sobre qué le pasaba exactamente a nuestra hija. Le pusieron un tratamiento que le hizo empeorar muchísimo y fue una guerra para que se lo quitaran». Aunque el síndrome de Dravet no tiene cura, en los últimos años se han producido importantes av
El Síndrome de Dravet cambia la vida de quienes lo padecen y de sus familias. El diagnóstico precoz, los nuevos tratamientos y una investigación cada vez más prometedora abren una esperanza frente a una de las epilepsias infantiles más agresivas
Considerada una de las formas más graves de epilepsia infantil, el síndrome de Dravet afecta aproximadamente a uno de cada 16.000 nacimientos. Detrás de esa cifra hay familias que viven pendientes de una crisis que puede aparecer en cualquier momento y cambiarlo todo. Esta enfermedad rara, causada en la mayoría de los casos por mutaciones genéticas espontáneas, no solo provoca crisis epilépticas frecuentes, sino también dificultades cognitivas, motoras y conductuales que acompañan a los pacientes durante toda su vida.El pasado 23 de junio, con motivo de la celebración del Día Internacional del Síndrome de Dravet, más de 150 edificios y monumentos emblemáticos de distintas ciudades españolas –el Congreso de los Diputados en Madrid, el Estadio de San Mamés en Bilbao o el Parlamento de Galicia en Santiago de Compostela– se iluminaron de color morado para dar visibilidad a esta patología, cuya mortalidad es elevada y alcanza el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita por epilepsia. Irene, que hoy tiene 33 años, cumplía cuatro meses el día que le dio su primera crisis epiléptica, pero hasta pasado su primer año de vida no llegó el diagnóstico. «Somos una familia con síndrome de Dravet. Lo tiene ella pero es como si lo tuviéramos los tres», dicen Javier y Pilar, sus padres, en una entrevista para LA RAZÓN. Este matrimonio tenía 29 años cuando nació su segunda hija. Con ella, su vida dio un vuelco. «En esa época no había además móviles, no teníamos el mismo acceso a la información que tenemos ahora. Teníamos dos niñas pequeñas, éramos muy jóvenes, íbamos corriendo a todos lados, salíamos de un ingreso para meternos en otro, había crisis epilépticas que derivaban en paradas respiratorias… Y todo esto sin que un neurólogo nos diera un diagnóstico», recuerda Javier.La experiencia de Irene refleja una realidad común para muchas familias, aunque los avances médicos y tecnológicos están logrando disminuir los retrasos en el diagnóstico. En el síndrome de Dravet identificar la enfermedad de forma precoz es fundamental ya que permite adaptar el tratamiento desde las primeras etapas y evitar fármacos que pueden agravar las crisis. Algunos antiepilépticos están contraindicados para esta patología o deben emplearse con extrema precaución porque pueden empeorar la evolución clínica de estos pacientes. Pilar recuerda que mientras buscaban un nombre para definir lo que le ocurría a su hija le administraron medicamentos que agravaron sus crisis: «Fue una lucha contra los médicos, vimos mucha soberbia. Nos dijeron cosas muy duras, que si iba a ser un vegetal, que no iba a andar… Y escuchábamos eso pero no escuchábamos nada sobre qué le pasaba exactamente a nuestra hija. Le pusieron un tratamiento que le hizo empeorar muchísimo y fue una guerra para que se lo quitaran».Aunque el síndrome de Dravet no tiene cura, en los últimos años se han produc
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