Pilar Bernal tiene 19 años, es murciana, y padece una enfermedad rara que se llama síndrome de Angelman, una enfermedad neurocognitiva que le afecta, sobre todo, al habla. A pesar de que ella anda y monta en bicicleta, en algunos casos acarrea también problemas psicomotores. “Se la diagnosticó a los 13 meses y, al principio, los médicos te dicen todo lo que no va a hacer, pero luego te va sorprendiendo, porque son niños que, si los trabajas y confías en el trabajo diario de los profesionales, pueden ir haciendo cosas”, cuenta Diego Bernal, el padre de Pilar.
Esta joven tiene una hermana melliza que no padece la enfermedad y otro hermano, que la apoyan, la cuidan y la quieren. Pilar tiene un vocabulario muy reducido, apenas dice 6 ó 7 palabras, como ‘papá’, ‘mamá’ o ‘agua’, pero los normal es que las personas que padecen este síndrome no hablen. Diego asegura que estos niños “expresan mucho, como su nombre dice, ‘bebé feliz’, ‘hombre ángel’, son niños que están siempre sonriendo, es una de sus características”.
El caso de Pilar es uno de los muchos que hay en la Región de Murcia. De ahí, que el Gobierno regional haya apostado firmemente por ayudar a este colectivo con un nuevo centro para el estudio de las enfermedades raras, un edificio de casi 300 metros cuadrados, que está emplazado en el complejo del Hospital Universitario Virgen de La Arrixaca, sito en la pedanía murciana del Palmar, y del que se van a beneficiar cerca de 86.000 pacientes de toda la Región.
Así lo ha asegurado el presidente del Gobierno regional, Fernando López Miras, quien ha estado presente en el acto de inauguración de estas nuevas instalaciones. De hecho, el líder del Ejecutivo ha tenido un emotivo recuerdo durante su intervención para María Caamaño, una paciente murciana con una enfermedad rara, que ha perdido la vida recientemente a causa de un sarcoma de Ewing. López Miras ha contado que “yo tuve la oportunidad de conocerla y de disfrutar su alegría, de su bondad, de su ilusión y de sus ganas. Y yo quiero trasladarle, también en el nombre de la Región de Murcia, todo nuestro cariño y nuestro pésame a su familia y a sus seres queridos. María representa como tantas otras personas el rostro humano de estas enfermedades”.
Unas enfermedades que, a partir de ahora, van a poder analizarse y, quienes las padecen, van a poder recibir un tratamiento personalizado por parte de los mejores profesionales sanitarios de la Región. Además, este nuevo centro es pionero, junto a Madrid y Barcelona, y sitúa a nuestra comunidad autónoma como un territorio de referencia, en el que se van a producir avances y decisiones en torno a estas patologías poco comunes.
El líder del Ejecutivo murciano ha destacado que “avanzamos de manera significativa en el estudio, la detección precoz en el diagnóstico y el seguimiento de los pacientes con estas patologías”. Una iniciativa que, según ha explicado López Miras, partió del servicio de Pediatría del Virgen de La Arrixaca y para el que se ha destinado una partida presupuestaria cercana a los 700.000 euros, gracias a los fondos europeos ‘Next Generation’. Al frente de la misma, están médicos especialistas en genética, debido a la “complejidad” y a “la diversidad” de estas patologías.
Además, las instalaciones cuentan con salas de asesoramiento genético, atención a los pacientes y telemedicina, una alternativa muy interesante, porque evita desplazamientos innecesarios, algo que les hace la vida más fácil a los enfermos y a sus familias.
El presidente ha explicado que este centro era muy necesario, porque este tipo de enfermedades requieren de tiempo, de precisión y de una atención altamente especializada, ya que presentan síntomas muy diversos y los diagnósticos, por tanto, son complejos de abordar. El jefe del Gobierno regional ha apuntado también que “reforzamos un sistema asistencial interconectado, capaz de ofrecer respuestas ágiles, más coordinadas y, sobre todo, una respuesta más humana.
Plan Integral de Enfermedades Raras
Este nuevo centro para el estudio y la detección de estas patologías poco frecuentes se convierte en el epicentro del Plan Integral de Enfermedades Raras, que está basado en un total de 178 objetivos que sirven, tal y como ha recordado López Miras, para llevar a cabo avances en prevención, en asistencia, en tratamiento y en información al paciente, además del apoyo social, la formación y también la investigación. Todo ello en un marco temporal concreto, 2027-2030, de la mano de las asociaciones y de los sectores que apoyan a este colectivo.
Diego Bernal, padre de Pilar, ha asegurado que “tener un centro de este tipo en Murcia, además de que Murcia cuenta con muy buenos profesionales, supone una gran alegría, porque es algo necesario. Que las administraciones públicas ayuden a las familias es muy importante. Que Murcia sea pionera nos da más gusto, porque somos murcianos”.
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Pilar Bernal tiene 19 años, es murciana, y padece una enfermedad rara que se llama síndrome de Angelman, una enfermedad neurocognitiva que le afecta, sobre todo, al habla. A pesar de que ella anda y monta en bicicleta, en algunos casos acarrea también problemas psicomotores. “Se la diagnosticó a los 13 meses y, al principio, los médicos te dicen todo lo que no va a hacer, pero luego te va sorprendiendo, porque son niños que, si los trabajas y confías en el trabajo diario de los profesionales, pueden ir haciendo cosas”, cuenta Diego Bernal, el padre de Pilar.. Esta joven tiene una hermana melliza que no padece la enfermedad y otro hermano, que la apoyan, la cuidan y la quieren. Pilar tiene un vocabulario muy reducido, apenas dice 6 ó 7 palabras, como ‘papá’, ‘mamá’ o ‘agua’, pero los normal es que las personas que padecen este síndrome no hablen. Diego asegura que estos niños “expresan mucho, como su nombre dice, ‘bebé feliz’, ‘hombre ángel’, son niños que están siempre sonriendo, es una de sus características”.. El caso de Pilar es uno de los muchos que hay en la Región de Murcia. De ahí, que el Gobierno regional haya apostado firmemente por ayudar a este colectivo con un nuevo centro para el estudio de las enfermedades raras, un edificio de casi 300 metros cuadrados, que está emplazado en el complejo del Hospital Universitario Virgen de La Arrixaca, sito en la pedanía murciana del Palmar, y del que se van a beneficiar cerca de 86.000 pacientes de toda la Región.. Así lo ha asegurado el presidente del Gobierno regional, Fernando López Miras, quien ha estado presente en el acto de inauguración de estas nuevas instalaciones. De hecho, el líder del Ejecutivo ha tenido un emotivo recuerdo durante su intervención para María Caamaño, una paciente murciana con una enfermedad rara, que ha perdido la vida recientemente a causa de un sarcoma de Ewing. López Miras ha contado que “yo tuve la oportunidad de conocerla y de disfrutar su alegría, de su bondad, de su ilusión y de sus ganas. Y yo quiero trasladarle, también en el nombre de la Región de Murcia, todo nuestro cariño y nuestro pésame a su familia y a sus seres queridos. María representa como tantas otras personas el rostro humano de estas enfermedades”.. Unas enfermedades que, a partir de ahora, van a poder analizarse y, quienes las padecen, van a poder recibir un tratamiento personalizado por parte de los mejores profesionales sanitarios de la Región. Además, este nuevo centro es pionero, junto a Madrid y Barcelona, y sitúa a nuestra comunidad autónoma como un territorio de referencia, en el que se van a producir avances y decisiones en torno a estas patologías poco comunes.. El líder del Ejecutivo murciano ha destacado que “avanzamos de manera significativa en el estudio, la detección precoz en el diagnóstico y el seguimiento de los pacientes con estas patologías”. Una iniciativa que, según ha explicado López Miras, partió del servicio de Pediatría del Virgen de La Arrixaca y para el que se ha destinado una partida presupuestaria cercana a los 700.000 euros, gracias a los fondos europeos ‘Next Generation’. Al frente de la misma, están médicos especialistas en genética, debido a la “complejidad” y a “la diversidad” de estas patologías.. Además, las instalaciones cuentan con salas de asesoramiento genético, atención a los pacientes y telemedicina, una alternativa muy interesante, porque evita desplazamientos innecesarios, algo que les hace la vida más fácil a los enfermos y a sus familias.. El presidente ha explicado que este centro era muy necesario, porque este tipo de enfermedades requieren de tiempo, de precisión y de una atención altamente especializada, ya que presentan síntomas muy diversos y los diagnósticos, por tanto, son complejos de abordar. El jefe del Gobierno regional ha apuntado también que “reforzamos un sistema asistencial interconectado, capaz de ofrecer respuestas ágiles, más coordinadas y, sobre todo, una respuesta más humana.. Plan Integral de Enfermedades Raras. Este nuevo centro para el estudio y la detección de estas patologías poco frecuentes se convierte en el epicentro del Plan Integral de Enfermedades Raras, que está basado en un total de 178 objetivos que sirven, tal y como ha recordado López Miras, para llevar a cabo avances en prevención, en asistencia, en tratamiento y en información al paciente, además del apoyo social, la formación y también la investigación. Todo ello en un marco temporal concreto, 2027-2030, de la mano de las asociaciones y de los sectores que apoyan a este colectivo.. Diego Bernal, padre de Pilar, ha asegurado que “tener un centro de este tipo en Murcia, además de que Murcia cuenta con muy buenos profesionales, supone una gran alegría, porque es algo necesario. Que las administraciones públicas ayuden a las familias es muy importante. Que Murcia sea pionera nos da más gusto, porque somos murcianos”.
El presidente Miras inaugura un nuevo centro multidisciplinar de casi 300 metros cuadrados que va a estar liderado por un equipo médico especializado en genética y en el estudio de estas patologías
