Galicia ha dado un nuevo paso en el diagnóstico de enfermedades raras con la aprobación de un protocolo asistencial genético común para todo el sistema sanitario que permitirá acortar los tiempos de detección en un 30% y establecer, por primera vez, un circuito prioritario con resultados en un máximo de 30 días para los casos más urgentes.. El presidente de la Xunta, Alfonso Rueda, anunció hoy la puesta en marcha de este nuevo modelo, que busca poner fin a las diferencias entre áreas sanitarias y garantizar una atención homogénea a los pacientes con patologías poco frecuentes en toda la comunidad.. Actualmente, los tiempos de diagnóstico de estas enfermedades, complejas y de baja prevalencia, pueden prolongarse entre dos y dos años y medio. El objetivo del Ejecutivo gallego es reducir de forma significativa esa espera mediante un sistema más ágil, coordinado y basado en criterios clínicos unificados.. Único circuito para toda Galicia. El nuevo procedimiento, avalado por una veintena de especialistas de distintas disciplinas, define de forma detallada cómo debe ser la evaluación, derivación y comunicación de resultados en casos de sospecha de enfermedad rara.. Cada una de las siete áreas sanitarias contará con un hospital y una unidad de referencia, lo que permitirá reducir la variabilidad asistencial y reforzar la equidad en el acceso a pruebas y tratamientos.. El protocolo introduce un modelo estructurado en tres fases: una evaluación clínica previa (pretest), en la que se establecen criterios comunes para identificar posibles casos; una fase de diagnóstico con pruebas genéticas estandarizadas; y un asesoramiento posterior (postest), que incluye la comunicación de resultados y la planificación de tratamientos o seguimiento.. Este enfoque tiene en cuenta factores como malformaciones congénitas, trastornos del desarrollo, antecedentes familiares o la evolución clínica del paciente, con el objetivo de afinar el diagnóstico desde las primeras fases.. Vía rápida para casos urgentes. Uno de los avances más relevantes es la creación de un circuito prioritario para situaciones en las que el tiempo resulta determinante. En estos casos, los resultados de los estudios genéticos deberán estar disponibles en un plazo máximo de 30 días.. Esta vía rápida se aplicará, por ejemplo, en embarazos con sospecha de enfermedad rara o en pacientes que necesitan un diagnóstico inmediato para iniciar tratamientos específicos o mejorar su pronóstico.. Entre las patologías incluidas en este circuito prioritario figuran enfermedades como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la atrofia muscular espinal (AME), la fibrosis quística o determinadas encefalopatías epilépticas precoces.. Inversión y coordinación. La estrategia se enmarca en el plan gallego de enfermedades raras 2025-2030, que contará con una inversión superior a 6,3 millones de euros destinada a reforzar los estudios genéticos y el asesoramiento especializado.. La coordinación entre los servicios clínicos del Sergas, las unidades de genética y la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica será clave para agilizar los procesos. Además, se creará un repositorio documental común que permitirá compartir información y mejorar la capacidad diagnóstica del sistema.. En Galicia, un total de 5.783 personas padecen alguna enfermedad rara, según el registro autonómico.
La Xunta implanta un protocolo único en todo el Sergas para reducir retrasos, mejorar la equidad y reforzar la atención a más de 5.700 pacientes
Galicia ha dado un nuevo paso en el diagnóstico de enfermedades raras con la aprobación de un protocolo asistencial genético común para todo el sistema sanitario que permitirá acortar los tiempos de detección en un 30% y establecer, por primera vez, un circuito prioritario con resultados en un máximo de 30 días para los casos más urgentes.. El presidente de la Xunta, Alfonso Rueda, anunció hoy la puesta en marcha de este nuevo modelo, que busca poner fin a las diferencias entre áreas sanitarias y garantizar una atención homogénea a los pacientes con patologías poco frecuentes en toda la comunidad.. Actualmente, los tiempos de diagnóstico de estas enfermedades, complejas y de baja prevalencia, pueden prolongarse entre dos y dos años y medio. El objetivo del Ejecutivo gallego es reducir de forma significativa esa espera mediante un sistema más ágil, coordinado y basado en criterios clínicos unificados.. Único circuito para toda Galicia. El nuevo procedimiento, avalado por una veintena de especialistas de distintas disciplinas, define de forma detallada cómo debe ser la evaluación, derivación y comunicación de resultados en casos de sospecha de enfermedad rara.. Cada una de las siete áreas sanitarias contará con un hospital y una unidad de referencia, lo que permitirá reducir la variabilidad asistencial y reforzar la equidad en el acceso a pruebas y tratamientos.. El protocolo introduce un modelo estructurado en tres fases: una evaluación clínica previa (pretest), en la que se establecen criterios comunes para identificar posibles casos; una fase de diagnóstico con pruebas genéticas estandarizadas; y un asesoramiento posterior (postest), que incluye la comunicación de resultados y la planificación de tratamientos o seguimiento.. Este enfoque tiene en cuenta factores como malformaciones congénitas, trastornos del desarrollo, antecedentes familiares o la evolución clínica del paciente, con el objetivo de afinar el diagnóstico desde las primeras fases.. Vía rápida para casos urgentes. Uno de los avances más relevantes es la creación de un circuito prioritario para situaciones en las que el tiempo resulta determinante. En estos casos, los resultados de los estudios genéticos deberán estar disponibles en un plazo máximo de 30 días.. Esta vía rápida se aplicará, por ejemplo, en embarazos con sospecha de enfermedad rara o en pacientes que necesitan un diagnóstico inmediato para iniciar tratamientos específicos o mejorar su pronóstico.. Entre las patologías incluidas en este circuito prioritario figuran enfermedades como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la atrofia muscular espinal (AME), la fibrosis quística o determinadas encefalopatías epilépticas precoces.. Inversión y coordinación. La estrategia se enmarca en el plan gallego de enfermedades raras 2025-2030, que contará con una inversión superior a 6,3 millones de euros destinada a reforzar los estudios genéticos y el asesoramiento especializado.. La coordinación entre los servicios clínicos del Sergas, las unidades de genética y la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica será clave para agilizar los procesos. Además, se creará un repositorio documental común que permitirá compartir información y mejorar la capacidad diagnóstica del sistema.. En Galicia, un total de 5.783 personas padecen alguna enfermedad rara, según el registro autonómico.
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