En los pasillos del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez, el nombre de una localidad onubense resuena con una frecuencia inusual en los manuales de genética: Valverde del Camino. Para la medicina global, este municipio no es solo un punto en el mapa de Andalucía, sino uno de los pocos «focos endémicos» de la amiloidosis hereditaria por transtiretina, mundialmente conocida como enfermedad de Andrade.Esta patología, que se transmite de padres a hijos con una probabilidad del 50%, ha marcado la historia familiar de cientos de onubenses. Sin embargo, el relato está cambiando. Si hace tres décadas el diagnóstico suponía una cuenta atrás irreversible, hoy la ciencia ha logrado cronificar la enfermedad y devolver la calidad de vida a quienes portan este «error» genético.. El origen del fallo biológico. Para entender la enfermedad de Andrade, hay que mirar hacia el interior del torrente sanguíneo. El Dr. Francisco Muñoz Beamud, especialista del Hospital Juan Ramón Jiménez, explica un proceso biológico complejo que comienza con una mutación. «La enfermedad consiste en una alteración genética que porta el paciente y que provoca que una proteína, con una labor particular en la sangre, no se conforme estructuralmente como debe», detalla el doctor. Esta proteína, denominada transtiretina (TTR), pierde su estabilidad. Al ser estructuralmente débil, se fragmenta en la circulación sanguínea. El problema no es solo que la proteína deje de cumplir su función, sino lo que sucede con sus restos: «Esos productos de desecho comienzan a acumularse en los tejidos, particularmente en el corazón y los nervios periféricos».. Estos restos proteicos –el amiloide– van asfixiando progresivamente los órganos. Con el tiempo, este cúmulo provoca lesiones y fallos orgánicos, desencadenando una sintomatología que puede ser devastadora si no se interviene a tiempo.. Un foco mundial en Huelva. La Organización Mundial de la Salud (OMS) considera «enfermedad rara» a aquella que afecta a menos de dos personas por cada 1.000 habitantes. La de Andrade cumple este criterio, al que suma su carácter hereditario.. «Al tener un componente genético, se agrupa en familias. Si mi padre la tiene, lanzo una moneda al aire para heredarla», explica Muñoz Beamud. Esta concentración geográfica ha situado a la provincia en una lista donde solo figuran lugares tan distantes como Portugal (con el foco masivo de Oporto), Suecia o Japón. Según el experto, Huelva se encuentra, probablemente, entre los diez focos más importantes del mundo.. Aunque el médico portugués Corino Andrade describió la enfermedad por primera vez en 1952, en Huelva el rastro científico comenzó a seguirse de forma sistemática a finales de los años 80. En aquel entonces, la falta de información era el mayor obstáculo. «No había internet ni manera de acceder a información científica fácilmente», recuerda el doctor. Muchos pacientes onubenses debían desplazarse hasta Mallorca –el otro gran foco nacional– para recibir atención especializada, dado que los médicos baleares habían establecido vínculos tempranos con los investigadores de Oporto.. El desafío del diagnóstico. Uno de los grandes desafíos del Andrade es su capacidad para «disfrazarse» de otras dolencias. El Dr. Muñoz Beamud identifica dos formas principales de presentación: Presentación clásica: Suele afectar a personas jóvenes y ataca los nervios periféricos. «Comienzan con hormigueo, calambres y falta de sensibilidad al frío, al calor o al tacto, fundamentalmente en los pies, y va ascendiendo por las piernas», apunta. Presentación cardíaca: Común a partir de los 50 o 60 años. El residuo proteico se infiltra en las paredes del corazón, volviéndolas rígidas y causando dificultad respiratoria, mareos y palpitaciones.. De sentencia a enfermedad crónica Hasta hace unos años, el pronóstico era sombrío: la esperanza de vida tras el diagnóstico oscilaba entre los 5 y los 12 años, dependiendo de la afectación. Hoy, el Hospital Juan Ramón Jiménez atiende a cerca de 200 personas entre enfermos y portadores, y la realidad es radicalmente distinta.. «Hemos conseguido que se vaya cronificando y que la esperanza de vida aumente llamativamente», afirma el especialista, quien compara la situación con la diabetes o el asma: «Vas a necesitar medicación de por vida, pero sobrevives con una calidad de vida bastante buena». Este cambio de paradigma se debe a la investigación farmacéutica. Ya existen siete fármacos aprobados, entre ellos el reciente Acoramidis. «Estos fármacos estabilizan la proteína para que no se deshaga en la sangre, evitando su depósito. Estamos frenando la enfermedad», explica con esperanza.. El horizonte final es la terapia de modificación génica. Ya existen investigaciones para bloquear la síntesis de la proteína defectuosa desde su origen genético. «Aunque todavía está en desarrollo, creo que llegará. El progreso de la medicina en los últimos 15 años ha sido espectacular; quizás mañana podamos corregir lo que la genética tiene defectuoso», concluye.
Valverde del Camino se ha convertido en uno de los principales focos mundiales de la amiloidosis hereditaria por transtiretina
En los pasillos del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez, el nombre de una localidad onubense resuena con una frecuencia inusual en los manuales de genética: Valverde del Camino. Para la medicina global, este municipio no es solo un punto en el mapa de Andalucía, sino uno de los pocos «focos endémicos» de la amiloidosis hereditaria por transtiretina, mundialmente conocida como enfermedad de Andrade.Esta patología, que se transmite de padres a hijos con una probabilidad del 50%, ha marcado la historia familiar de cientos de onubenses. Sin embargo, el relato está cambiando. Si hace tres décadas el diagnóstico suponía una cuenta atrás irreversible, hoy la ciencia ha logrado cronificar la enfermedad y devolver la calidad de vida a quienes portan este «error» genético.. El origen del fallo biológico. Para entender la enfermedad de Andrade, hay que mirar hacia el interior del torrente sanguíneo. El Dr. Francisco Muñoz Beamud, especialista del Hospital Juan Ramón Jiménez, explica un proceso biológico complejo que comienza con una mutación. «La enfermedad consiste en una alteración genética que porta el paciente y que provoca que una proteína, con una labor particular en la sangre, no se conforme estructuralmente como debe», detalla el doctor. Esta proteína, denominada transtiretina (TTR), pierde su estabilidad. Al ser estructuralmente débil, se fragmenta en la circulación sanguínea. El problema no es solo que la proteína deje de cumplir su función, sino lo que sucede con sus restos: «Esos productos de desecho comienzan a acumularse en los tejidos, particularmente en el corazón y los nervios periféricos».. Estos restos proteicos –el amiloide– van asfixiando progresivamente los órganos. Con el tiempo, este cúmulo provoca lesiones y fallos orgánicos, desencadenando una sintomatología que puede ser devastadora si no se interviene a tiempo.. Un foco mundial en Huelva. La Organización Mundial de la Salud (OMS) considera «enfermedad rara» a aquella que afecta a menos de dos personas por cada 1.000 habitantes. La de Andrade cumple este criterio, al que suma su carácter hereditario.. «Al tener un componente genético, se agrupa en familias. Si mi padre la tiene, lanzo una moneda al aire para heredarla», explica Muñoz Beamud. Esta concentración geográfica ha situado a la provincia en una lista donde solo figuran lugares tan distantes como Portugal (con el foco masivo de Oporto), Suecia o Japón. Según el experto, Huelva se encuentra, probablemente, entre los diez focos más importantes del mundo.. Aunque el médico portugués Corino Andrade describió la enfermedad por primera vez en 1952, en Huelva el rastro científico comenzó a seguirse de forma sistemática a finales de los años 80. En aquel entonces, la falta de información era el mayor obstáculo. «No había internet ni manera de acceder a información científica fácilmente», recuerda el doctor. Muchos pacientes onubenses debían desplazarse hasta Mallorca –el otro gran foco nacional– para recibir atención especializada, dado que los médicos baleares habían establecido vínculos tempranos con los investigadores de Oporto.. El desafío del diagnóstico. Uno de los grandes desafíos del Andrade es su capacidad para «disfrazarse» de otras dolencias. El Dr. Muñoz Beamud identifica dos formas principales de presentación: Presentación clásica: Suele afectar a personas jóvenes y ataca los nervios periféricos. «Comienzan con hormigueo, calambres y falta de sensibilidad al frío, al calor o al tacto, fundamentalmente en los pies, y va ascendiendo por las piernas», apunta. Presentación cardíaca: Común a partir de los 50 o 60 años. El residuo proteico se infiltra en las paredes del corazón, volviéndolas rígidas y causando dificultad respiratoria, mareos y palpitaciones.. De sentencia a enfermedad crónica Hasta hace unos años, el pronóstico era sombrío: la esperanza de vida tras el diagnóstico oscilaba entre los 5 y los 12 años, dependiendo de la afectación. Hoy, el Hospital Juan Ramón Jiménez atiende a cerca de 200 personas entre enfermos y portadores, y la realidad es radicalmente distinta.. «Hemos conseguido que se vaya cronificando y que la esperanza de vida aumente llamativamente», afirma el especialista, quien compara la situación con la diabetes o el asma: «Vas a necesitar medicación de por vida, pero sobrevives con una calidad de vida bastante buena». Este cambio de paradigma se debe a la investigación farmacéutica. Ya existen siete fármacos aprobados, entre ellos el reciente Acoramidis. «Estos fármacos estabilizan la proteína para que no se deshaga en la sangre, evitando su depósito. Estamos frenando la enfermedad», explica con esperanza.. El horizonte final es la terapia de modificación génica. Ya existen investigaciones para bloquear la síntesis de la proteína defectuosa desde su origen genético. «Aunque todavía está en desarrollo, creo que llegará. El progreso de la medicina en los últimos 15 años ha sido espectacular; quizás mañana podamos corregir lo que la genética tiene defectuoso», concluye.
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