Pocas experiencias sacuden tanto a unos padres como escuchar que su hijo tiene una enfermedad incurable. Quizá solo haya algo más devastador: saber que existe un tratamiento capaz de frenar su avance y no poder acceder a él porque está fuera de tu alcance geográfico, regulatorio o económico. Es decir, vivir con la impotencia de saber que, aunque la ciencia está preparada, el tratamiento está al otro lado de esa frontera política o administrativa que los adultos hemos levantado con normas, plazos y competencias, y que, en casos en los que una vida está en juego, se convierten en una barrera difícil de comprender y aún más de aceptar. Sobre todo, cuando se trata de la vida de un niño.. Es el caso de Rober. El 10 de enero cumplió cuatro años. Su diagnóstico llegó a los tres y gracias a la insistencia de su madre. «Se cayó y se dio un golpe en la cabeza. Por lo que le llevé a Urgencias. Tras sufrir una segunda caída igual de aparatosa, tuve la intuición de que algo no iba bien. Además, empecé a observar que tenía un miedo inexplicable a circular por las rotondas, tropiezos cada vez más frecuentes, rechazo a los columpios que antes adoraba», explica Sandra Fraile Martín, la madre de Rober y participante de la campaña «Lo que el mundo debería saber» impulsada por Pocos Frecuentes. Fue entonces cuando se volcó en encontrar respuestas.. Después de mucho insistir, consiguió que los médicos le hicieran una resonancia magnética al pequeño. No encontraron secuelas del golpe en la cabeza que la llevó al hospital. Sin embargo, aparecía una alteración en la sustancia blanca cerebral. El estudio genético lo confirmó. «El 27 de enero de 2024 escuchamos por primera vez aquellas palabras: Leucodistrofia de Alexander», recuerda.. La Leucodistrofia de Alexander es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen GFAP, que afecta a los astrocitos y altera la sustancia blanca del cerebro. «En la resonancia magnética, se observan cambios característicos en la parte frontal, en los ganglios basales, el tálamo y el tronco del encéfalo —la zona que conecta el cerebro con la médula espinal—, a menudo acompañados de signos de inflamación cerebral. Son enfermedades complejas, a veces difíciles de diagnosticar, y siempre requieren confirmación genética», subraya Aurora Pujol, médico genetista del Idibell en Barcelona y jefa de grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).. En los niños, la evolución puede suponer la pérdida progresiva de habilidades motoras, rigidez muscular, convulsiones, y alteraciones visuales o auditivas. «Lo más frecuente es que veamos regresión: un niño que caminaba bien empieza a perder estabilidad, aparece espasticidad y se cae más», señala la especialista en genética. A esa pérdida motora pueden sumarse dificultades para el habla y la deglución, cambios en el comportamiento que derivan en irritabilidad o inquietud; e incluso hidrocefalia, una acumulación anómala de líquido en el cerebro que, en algunos casos, aumenta el perímetro craneal.. En el caso de Rober, y gracias a la insistencia de sus padres Sandra y Raúl, el diagnóstico se ha producido en la fase inicial de la enfermedad. Apenas presenta dificultades para masticar y problemas de equilibrio. Hablamos de síntomas leves comparados con otros cuadros descritos en la literatura médica. «Le cuesta tragar y se tropieza caminando o pierde un poco la estabilidad, pero aun así se levanta y sigue. Se sube a su moto de juguete como si nada. Y entonces, te das cuenta de que para él no existe la enfermedad ni la pena; existe una carrera imaginaria que disputa una y otra vez entre el pasillo y el salón de casa sin parar de reírse ni de imaginar», indica Raúl.. Es precisamente esa normalidad todavía intacta la que sus padres quieren proteger. Sin embargo, esa aparente estabilidad no es sinónimo de tranquilidad, sino de urgencia. Porque en patologías neurodegenerativas, el deterioro es progresivo y se traduce en tejido nervioso que se pierde de forma irreversible o en mielina que se deteriora sin capacidad de regeneración espontánea. «En el caso de las leucodistrofias, la pregunta no es si habrá cambios, sino cuándo se producirán. Es decir, el tiempo no es una cuestión administrativa, es biología pura. Cada mes puede suponer más destrucción de sustancia blanca», sostiene la doctora.. Este tiempo, clave en el avance de la enfermedad, también lo es para poder administrar un tratamiento. «En estas enfermedades, hablamos literalmente de una ventana de oportunidad para que el tratamiento sea efectivo. Es decir, si intervenimos cuando el daño cerebral aún es limitado, podemos frenar la progresión y preservar funciones. Pero cuando la destrucción de la mielina es avanzada, aunque el tratamiento funcione, ya no podemos recuperar lo que se ha perdido. Así, la ventana existe, pero no permanece abierta indefinidamente», subraya la doctora.. Y es precisamente en esa ventana donde encaja el tratamiento que hoy concentra la esperanza de la familia de Rober.. El momento es ahora: la ventana de oportunidad. Se trata de una terapia basada en un oligonucleótido antisentido (ASO), diseñada para reducir los niveles anómalos de la proteína GFAP. «No corrige la mutación genética, pero sí actúa sobre su consecuencia más dañina: la disfunción de los astrocitos y la inflamación que termina deteriorando la sustancia blanca», detalla Sandra Fraile.. «El ensayo clínico ha demostrado mejoría en parámetros motores, especialmente en la marcha, y una buena tolerancia», explica Pujol. «No estamos hablando de una cura definitiva, pero sí de una estabilización de la enfermedad, que en este contexto ya supone un cambio radical en el pronóstico», aclara. En algunos casos, añade, se han observado incluso mejoras funcionales en pacientes que habían perdido habilidades, algo impensable hasta ahora.. Por lo tanto, esta terapia no promete milagros, pero sí algo esencial: frenar el deterioro, estabilizar, ganar margen para que la investigación avance. «Es justo lo que necesitamos: ganarle tiempo al avance de la enfermedad de Rober para que la ciencia desarrolle la cura», insiste Raúl.. Sin embargo, pese a que la aprobación de este fármaco es inminente porque el organismo regulatorio correspondiente tramita su autorización por la vía rápida, el código postal impide a Rober acceder a él. Y es que, solo estará disponible en Estados Unidos y su familia no cuenta con la capacidad económica ni logística para trasladarse allí durante el tiempo que exige el tratamiento. «La terapia no se administra una sola vez. Requiere inyecciones intratecales durante 240 semanas, seguimiento especializado y controles periódicos. Eso implica vivir allí de forma continuada, asumir costes sanitarios en un sistema privado y sostener gastos de alojamiento, desplazamiento y pérdida de ingresos», lamenta Raúl.. En Europa, deberá ser evaluado por la Agencia Europea del Medicamento antes de llegar a los países miembros y, por consiguiente a nuestros hospitales. De hecho, la compañía estadounidense que ha desarrollado la terapia necesita completar varios pasos clave. Entre ellos, encontrar un socio en Europa que actúe como «partner» para distribuir y gestionar el fármaco en el continente. Ese socio puede ser otra farmacéutica con infraestructura o un centro de referencia especializado en leucodistrofias que asuma la coordinación clínica.. Así, la entrada en el mercado europeo implica acuerdos regulatorios, farmacovigilancia, logística de distribución, fijación de precio y negociación con los sistemas nacionales de salud. En términos administrativos, pueden pasar meses. Y ese tiempo, en términos biológicos, puede ser decisivos porque suponen menos posibilidades de ser candidato al tratamiento.. Entre ambos ritmos —el económico y el biológico— se sitúan familias como la de Rober. No discuten procedimientos ni cuestionan la necesidad de garantías científicas, pero piden toda la celeridad posible para poder acceder al tratamiento. «Cuando lo que está en juego es la vida de un niño, estas cuestiones dejan de ser políticas o administrativas para convertirse en algo profundamente moral», lamenta Raúl. Y plantea la necesidad de que exista un protocolo de aprobación de medicamentos express a nivel global y más centros donde se puedan aplicar estas terapias.. Raúl traslada una pregunta incómoda y dolorosa: «¿Qué implica que la medicina avance si te encuentras con que entre la evidencia científica y el acceso real para salvar vidas hay un entramado de fronteras regulatorias, negociaciones comerciales y decisiones presupuestarias? Esta frontera separa la esperanza de la impotencia».
El fármaco ha mostrado resultados prometedores, pero solo está disponible en Estados Unidos y la familia carece de recursos para acceder a él. Solicitan un protocolo exprés a nivel global para responder a la realidad de las enfermedades raras.
Pocas experiencias sacuden tanto a unos padres como escuchar que su hijo tiene una enfermedad incurable. Quizá solo haya algo más devastador: saber que existe un tratamiento capaz de frenar su avance y no poder acceder a él porque está fuera de tu alcance geográfico, regulatorio o económico. Es decir, vivir con la impotencia de saber que, aunque la ciencia está preparada, el tratamiento está al otro lado de esa frontera política o administrativa que los adultos hemos levantado con normas, plazos y competencias, y que, en casos en los que una vida está en juego, se convierten en una barrera difícil de comprender y aún más de aceptar. Sobre todo, cuando se trata de la vida de un niño.. Es el caso de Rober. El 10 de enero cumplió cuatro años. Su diagnóstico llegó a los tres y gracias a la insistencia de su madre. «Se cayó y se dio un golpe en la cabeza. Por lo que le llevé a Urgencias. Tras sufrir una segunda caída igual de aparatosa, tuve la intuición de que algo no iba bien. Además, empecé a observar que tenía un miedo inexplicable a circular por las rotondas, tropiezos cada vez más frecuentes, rechazo a los columpios que antes adoraba», explica Sandra Fraile Martín, la madre de Rober y participante de la campaña «Lo que el mundo debería saber» impulsada por Pocos Frecuentes. Fue entonces cuando se volcó en encontrar respuestas.. Después de mucho insistir, consiguió que los médicos le hicieran una resonancia magnética al pequeño. No encontraron secuelas del golpe en la cabeza que la llevó al hospital. Sin embargo, aparecía una alteración en la sustancia blanca cerebral. El estudio genético lo confirmó. «El 27 de enero de 2024 escuchamos por primera vez aquellas palabras: Leucodistrofia de Alexander», recuerda.. La Leucodistrofia de Alexander es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen GFAP, que afecta a los astrocitos y altera la sustancia blanca del cerebro. «En la resonancia magnética, se observan cambios característicos en la parte frontal, en los ganglios basales, el tálamo y el tronco del encéfalo —la zona que conecta el cerebro con la médula espinal—, a menudo acompañados de signos de inflamación cerebral. Son enfermedades complejas, a veces difíciles de diagnosticar, y siempre requieren confirmación genética», subraya Aurora Pujol, médico genetista del Idibell en Barcelona y jefa de grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).. En los niños, la evolución puede suponer la pérdida progresiva de habilidades motoras, rigidez muscular, convulsiones, y alteraciones visuales o auditivas. «Lo más frecuente es que veamos regresión: un niño que caminaba bien empieza a perder estabilidad, aparece espasticidad y se cae más», señala la especialista en genética. A esa pérdida motora pueden sumarse dificultades para el habla y la deglución, cambios en el comportamiento que derivan en irritabilidad o inquietud; e incluso hidrocefalia, una acumulación anómala de líquido en el cerebro que, en algunos casos, aumenta el perímetro craneal.. En el caso de Rober, y gracias a la insistencia de sus padres Sandra y Raúl, el diagnóstico se ha producido en la fase inicial de la enfermedad. Apenas presenta dificultades para masticar y problemas de equilibrio. Hablamos de síntomas leves comparados con otros cuadros descritos en la literatura médica. «Le cuesta tragar y se tropieza caminando o pierde un poco la estabilidad, pero aun así se levanta y sigue. Se sube a su moto de juguete como si nada. Y entonces, te das cuenta de que para él no existe la enfermedad ni la pena; existe una carrera imaginaria que disputa una y otra vez entre el pasillo y el salón de casa sin parar de reírse ni de imaginar», indica Raúl.. Es precisamente esa normalidad todavía intacta la que sus padres quieren proteger. Sin embargo, esa aparente estabilidad no es sinónimo de tranquilidad, sino de urgencia. Porque en patologías neurodegenerativas, el deterioro es progresivo y se traduce en tejido nervioso que se pierde de forma irreversible o en mielina que se deteriora sin capacidad de regeneración espontánea. «En el caso de las leucodistrofias, la pregunta no es si habrá cambios, sino cuándo se producirán. Es decir, el tiempo no es una cuestión administrativa, es biología pura. Cada mes puede suponer más destrucción de sustancia blanca», sostiene la doctora.. Este tiempo, clave en el avance de la enfermedad, también lo es para poder administrar un tratamiento. «En estas enfermedades, hablamos literalmente de una ventana de oportunidad para que el tratamiento sea efectivo. Es decir, si intervenimos cuando el daño cerebral aún es limitado, podemos frenar la progresión y preservar funciones. Pero cuando la destrucción de la mielina es avanzada, aunque el tratamiento funcione, ya no podemos recuperar lo que se ha perdido. Así, la ventana existe, pero no permanece abierta indefinidamente», subraya la doctora.. Y es precisamente en esa ventana donde encaja el tratamiento que hoy concentra la esperanza de la familia de Rober.. Se trata de una terapia basada en un oligonucleótido antisentido (ASO), diseñada para reducir los niveles anómalos de la proteína GFAP. «No corrige la mutación genética, pero sí actúa sobre su consecuencia más dañina: la disfunción de los astrocitos y la inflamación que termina deteriorando la sustancia blanca», detalla Sandra Fraile.. «El ensayo clínico ha demostrado mejoría en parámetros motores, especialmente en la marcha, y una buena tolerancia», explica Pujol. «No estamos hablando de una cura definitiva, pero sí de una estabilización de la enfermedad, que en este contexto ya supone un cambio radical en el pronóstico», aclara. En algunos casos, añade, se han observado incluso mejoras funcionales en pacientes que habían perdido habilidades, algo impensable hasta ahora.. Por lo tanto, esta terapia no promete milagros, pero sí algo esencial: frenar el deterioro, estabilizar, ganar margen para que la investigación avance. «Es justo lo que necesitamos: ganarle tiempo al avance de la enfermedad de Rober para que la ciencia desarrolle la cura», insiste Raúl.. Sin embargo, pese a que la aprobación de este fármaco es inminente porque el organismo regulatorio correspondiente tramita su autorización por la vía rápida, el código postal impide a Rober acceder a él. Y es que, solo estará disponible en Estados Unidos y su familia no cuenta con la capacidad económica ni logística para trasladarse allí durante el tiempo que exige el tratamiento. «La terapia no se administra una sola vez. Requiere inyecciones intratecales durante 240 semanas, seguimiento especializado y controles periódicos. Eso implica vivir allí de forma continuada, asumir costes sanitarios en un sistema privado y sostener gastos de alojamiento, desplazamiento y pérdida de ingresos», lamenta Raúl.. En Europa, deberá ser evaluado por la Agencia Europea del Medicamento antes de llegar a los países miembros y, por consiguiente a nuestros hospitales. De hecho, la compañía estadounidense que ha desarrollado la terapia necesita completar varios pasos clave. Entre ellos, encontrar un socio en Europa que actúe como «partner» para distribuir y gestionar el fármaco en el continente. Ese socio puede ser otra farmacéutica con infraestructura o un centro de referencia especializado en leucodistrofias que asuma la coordinación clínica.. Así, la entrada en el mercado europeo implica acuerdos regulatorios, farmacovigilancia, logística de distribución, fijación de precio y negociación con los sistemas nacionales de salud. En términos administrativos, pueden pasar meses. Y ese tiempo, en términos biológicos, puede ser decisivos porque suponen menos posibilidades de ser candidato al tratamiento.. Entre ambos ritmos —el económico y el biológico— se sitúan familias como la de Rober. No discuten procedimientos ni cuestionan la necesidad de garantías científicas, pero piden toda la celeridad posible para poder acceder al tratamiento. «Cuando lo que está en juego es la vida de un niño, estas cuestiones dejan de ser políticas o administrativas para convertirse en algo profundamente moral», lamenta Raúl. Y plantea la necesidad de que exista un protocolo de aprobación de medicamentos express a nivel global y más centros donde se puedan aplicar estas terapias.. Raúl traslada una pregunta incómoda y dolorosa: «¿Qué implica que la medicina avance si te encuentras con que entre la evidencia científica y el acceso real para salvar vidas hay un entramado de fronteras regulatorias, negociaciones comerciales y decisiones presupuestarias? Esta frontera separa la esperanza de la impotencia».
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