Durante años convivieron con síntomas sin explicación, peregrinando por consultas médicas sin respuestas. Ahora, la medicina de precisión ha logrado romper ese silencio clínico. Un total de 18 pacientes gallegos han sido diagnosticados tras una media de diez años de espera gracias al programa IMPaCT Genómica, una iniciativa que está transformando el abordaje de las enfermedades raras.. El avance se dio a conocer en Santiago en el marco de la jornada “El reto de las enfermedades genéticas no diagnosticadas”, donde el coordinador del programa, el doctor Ángel Carracedo, expuso unos resultados que desde la propia Xunta califican de “espectaculares”. El dato es contundente: pacientes que llevaban más de diez años sin saber qué les ocurría han podido obtener por fin un diagnóstico gracias a técnicas genómicas avanzadas. Además, otros tres casos están actualmente en proceso de validación.. Este tipo de avances no solo permite identificar la enfermedad, sino que abre nuevas posibilidades terapéuticas y mejora significativamente la calidad de vida de los afectados. En muchos casos, disponer de un diagnóstico preciso supone el primer paso para acceder a tratamientos dirigidos o a ensayos clínicos.. Galicia, en la vanguardia de la medicina de precisión. El conselleiro de Sanidade, Antonio Gómez Caamaño, destacó durante la jornada que este programa representa “el futuro” de la sanidad, al tiempo que sitúa a Galicia en una posición de liderazgo en investigación biomédica, biotecnológica y farmacológica.. La comunidad participa en este proyecto a través de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, uno de los tres grandes centros de secuenciación que forman parte de la infraestructura estatal junto a Barcelona y Pamplona. En total, el programa integra una red de 110 hospitales y más de 500 expertos.. Diagnósticos más rápidos y tratamientos más eficaces. Los resultados no se limitan a Galicia. A nivel nacional, el programa ha logrado más de un 20 % de nuevos diagnósticos en pacientes con enfermedades raras que llevaban años sin respuesta, y hasta un 30 % de casos con posibilidad de tratamientos dirigidos en cánceres de origen desconocido.. Además, uno de los grandes avances del proyecto es la reducción de los tiempos de diagnóstico, un factor clave en patologías complejas donde cada año sin identificar la enfermedad puede suponer un deterioro significativo para el paciente.. Hacia un sistema sanitario más personalizado. El programa IMPaCT se enmarca dentro de la Estrategia Nacional de Medicina Personalizada y se apoya en el uso intensivo de datos genómicos, que pueden ser compartidos a nivel europeo para impulsar la investigación y mejorar la atención sanitaria .. En paralelo, Galicia desarrolla su propia Estrategia en enfermedades raras, con el objetivo de integrar el asesoramiento genético en la práctica clínica habitual y reducir en un 30 % los tiempos de espera para pruebas diagnósticas.. La combinación de estos esfuerzos consolida un cambio de paradigma: pasar de una medicina reactiva a otra predictiva, personalizada y de alta precisión, donde el diagnóstico deja de ser un camino incierto para convertirse en una herramienta clave de tratamiento y esperanza.
El programa IMPaCT permite poner nombre a enfermedades raras en 18 gallegos y abre la puerta a tratamientos personalizados
Durante años convivieron con síntomas sin explicación, peregrinando por consultas médicas sin respuestas. Ahora, la medicina de precisión ha logrado romper ese silencio clínico. Un total de 18 pacientes gallegos han sido diagnosticados tras una media de diez años de espera gracias al programa IMPaCT Genómica, una iniciativa que está transformando el abordaje de las enfermedades raras.. El avance se dio a conocer en Santiago en el marco de la jornada “El reto de las enfermedades genéticas no diagnosticadas”, donde el coordinador del programa, el doctor Ángel Carracedo, expuso unos resultados que desde la propia Xunta califican de “espectaculares”. El dato es contundente: pacientes que llevaban más de diez años sin saber qué les ocurría han podido obtener por fin un diagnóstico gracias a técnicas genómicas avanzadas. Además, otros tres casos están actualmente en proceso de validación.. Este tipo de avances no solo permite identificar la enfermedad, sino que abre nuevas posibilidades terapéuticas y mejora significativamente la calidad de vida de los afectados. En muchos casos, disponer de un diagnóstico preciso supone el primer paso para acceder a tratamientos dirigidos o a ensayos clínicos.. Galicia, en la vanguardia de la medicina de precisión. El conselleiro de Sanidade, Antonio Gómez Caamaño, destacó durante la jornada que este programa representa “el futuro” de la sanidad, al tiempo que sitúa a Galicia en una posición de liderazgo en investigación biomédica, biotecnológica y farmacológica.. La comunidad participa en este proyecto a través de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, uno de los tres grandes centros de secuenciación que forman parte de la infraestructura estatal junto a Barcelona y Pamplona. En total, el programa integra una red de 110 hospitales y más de 500 expertos.. Diagnósticos más rápidos y tratamientos más eficaces. Los resultados no se limitan a Galicia. A nivel nacional, el programa ha logrado más de un 20 % de nuevos diagnósticos en pacientes con enfermedades raras que llevaban años sin respuesta, y hasta un 30 % de casos con posibilidad de tratamientos dirigidos en cánceres de origen desconocido.. Además, uno de los grandes avances del proyecto es la reducción de los tiempos de diagnóstico, un factor clave en patologías complejas donde cada año sin identificar la enfermedad puede suponer un deterioro significativo para el paciente.. Hacia un sistema sanitario más personalizado. El programa IMPaCT se enmarca dentro de la Estrategia Nacional de Medicina Personalizada y se apoya en el uso intensivo de datos genómicos, que pueden ser compartidos a nivel europeo para impulsar la investigación y mejorar la atención sanitaria .. En paralelo, Galicia desarrolla su propia Estrategia en enfermedades raras, con el objetivo de integrar el asesoramiento genético en la práctica clínica habitual y reducir en un 30 % los tiempos de espera para pruebas diagnósticas.. La combinación de estos esfuerzos consolida un cambio de paradigma: pasar de una medicina reactiva a otra predictiva, personalizada y de alta precisión, donde el diagnóstico deja de ser un camino incierto para convertirse en una herramienta clave de tratamiento y esperanza.
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