Hace algo menos de 7 años, Bea tuvo que hacer frente a la que probablemente ha sido la noticia más impactante de su vida. Markel, su bebé de tan solo 8 meses, sufría hemofilia Tipo A grave.. «Nosotros nos estrenábamos con esta enfermedad, nadie en nuestra familia había sido diagnosticado previamente, y yo, personalmente, solo tenía algunas nociones de la misma por referencias históricas», confiesa Bea, una información que en ese momento no ayudaba a digerir la noticia.. Y es que como ella misma señala, «la hemofilia, dentro de las enfermedades raras, es conocida porque a la gente le suena su nombre», sin embargo, «la realidad es que pocos saben en qué consiste».. Ello obliga muchas veces a las familias a llevar a cabo una tarea didáctica acerca de esta patología en los centros educativos, actividades de ocio y entorno en el que se mueve el niño.. «He tenido que ir a los centros en lo que ha estudiado Markel para explicar en qué consiste la hemofilia que él padece y facilitarles un manual de primeros auxilios para que sepan cómo actuar ante determinadas situaciones y lo mismo he tenido que hacer con sus tutores cada vez que ha tenido uno nuevo», recuerda Bea, quien, en este sentido, pone de relieve la importante labor que realizan las asociaciones.. Saber para tranquilizar. En su caso, siempre se ha sentido perfectamente informada y acompañada por el equipo médico que ha atendido a Markel, sin embargo admite que hay una vertiente relativa a la gestión de la enfermedad que los profesionales sanitarios no pueden cubrir.. «Los médicos nos informan sobre la enfermedad, pero luego hay que saber bajar todo eso al día a día y para ello es muy importante el papel de la Asociación Catalana de Hemofilia, que además nos permite entrar en contacto con familias que están en nuestra misma situación», señala Bea.. Asuntos como la forma de gestionar las problemáticas que le surgen al niño con el manejo y convivencia con la enfermedad, definir los límites del papel protector de los progenitores, la planificación de viajes con garantías de seguridad para el crío…pueden generar mucha intranquilidad y malestar a las familias y ahí es donde es necesario un «acompañamiento paramédico adicional», tal y como lo define Bea.. Como pone de relieve esta madre, «tras el diagnóstico, cada uno hace un duelo y es importante buscar esa tranquilidad que te permite convivir con la enfermedad y asegurar el bienestar de toda la familia» y, en este sentido, la información, el conocimiento, el saber es determinante, tanto para la familia como para el propio paciente.. Educar para empoderar. Al respecto, el doctor Rubén Berrueco, jefe de Hematología Pediátrica de Sant Joan de Déu y responsable de la Sede Pediátrica de la Unidad Integrada de Hemofilia SJD-HSP, asegura que, a día de hoy, las personas con hemofilia pueden llevar una vida normal gracias, sobre todo, a los avances en el tratamiento de la enfermedad.. Y pese a que, por el momento, aún no hay una cura, excepto para la Hemofilia Tipo B en adultos, en la que ya se ha aprobado una terapia génica con posibilidad de curación, existen tratamientos profilácticos, que permiten evitar complicaciones asociadas a la enfermedad, especialmente el sangrado.. Al respecto, el doctor explica que «las coagulopatías, que son patologías congénitas, consisten en el déficit de un factor de coagulación, que en el caso de la hemofilia es el factor VIII, en la de tipo A, y el IX en la de tipo B».. Debido a esa circunstancia, «quienes sufren hemofilia coagulan tarde y mal, de manera que es una enfermedad con tendencia hemorrágica y alta dependencia hospitalaria». Por lo tanto, los síntomas más frecuentes son «morados y sangrado, habitualmente de nariz o encías, y, en los cosos más graves, este puede aparecer de forma espontánea».. A consecuencia de ello, es frecuente que se produzca sangrado dentro de grandes articulaciones, como el codo, la rodilla o el tobillo y eso, más allá de ser muy doloroso, puede generar daño en la articulación a largo plazo, comprometiendo la salud articular a edades muy tempranas.. En este contexto, los tratamientos profilácticos clásicos buscan suplir ese factor deficitario y se administran en vena de una a tres veces por semana, lo cual puede resultar incómodo y exigente tanto para los pacientes como para sus familiar. Pero recientemente han surgido los tratamientos no sustitutivos, los cuales imitan el factor deficitario y esos se administran de forma subcutánea una vez por semana, por cada dos semanas o una vez al mes, lo cual simplifica mucho las cosas.. En cualquier caso, para que estos resulten efectivos, es importante mantener la adherencia a los mismos, lo cual no siempre es fácil, sobre todo cuando el paciente ya ha alcanzado la adolescencia y la supervisión por parte de los padres es menor.. Por ello, es clave educar y formar a pacientes y familiares, ya que es la manera de garantizar esa adherencia y lograr que ellos «puedan manejar la enfermedad solos». Al respecto, Berrueco recuerda que «muchos niños y jóvenes con hemofilia quieren hacer lo mismo que quienes no tienen hemofilia y, en este sentido, es determinante capacitarles y empoderarles para que sepan qué pueden hacer y, sobre todo, sepan cómo deben actuar en caso de complicaciones.. En definitiva, «es importante dotar de autonomía a las familias, en primera instancia, y a los pacientes a medida que estos van madurando, capacitarles y empoderarles en relación a su coagulopatía para conocerla y saber en todo momento cómo actuar».. Formar para diagnosticar. Por lo tanto, es determinante informar y divulgar los conocimientos acera de la hemofilia y otras coagulopatías y ya no solo en lo relativo al manejo de estas enfermedades, sino también en relación a su diagnóstico, puesto que aún existe mucho infradignóstico.. Como recuerda Berrueco, «en el caso de la hemofilia A, esta afecta solo a 1 de cada 5 mil recién nacidos, mientras que la B afecta a 1 de cada 15 mil. Por lo tanto, son enfermedades raras y no sueles pensar en ellas ante los primeros síntomas, los cuales además frecuentemente se achacan a otras cosas».. Y es que cuando unos padres acuden a un centro médico con su bebé y este presenta morados de difícil explicación es habitual que los médicos sospechen de malos tratos o, como mínimo, de un uso excesivo de la fuerza por parte de un adulto.. En definitiva, tal y como señala Bea, a la hora del diagnóstico «dependes mucho de la intuición del médico». «En el caso de Markel, había sintomatología previa, como morados en sitios poco habituales, pero nadie lo supo ver hasta que con 8 meses, a raíz de un golpe en la rodilla, empezó a tomar una postura extraña y a dejar de caminar.. Las mujeres también tienen síntomas. Fue entonces cuando acudieron al hospital, donde permaneció ingresado cuatro días hasta que descubrieron que se trataba de hemofilia. En este caso, el diagnóstico fue relativamente temprano, sin embargo el de la propia Bea llegó mucho más tarde. No fue hasta que se supo que su hijo sufría hemofilia que ella descubrió que era portadora.. Esta enfermedad se hereda a través del cromosoma X, por lo que, mientras en los hombres, al tener solo un cromosoma X, ello genera enfermedad, en el caso de las mujeres eso solo las hace portadoras de la misma, pero, contrariamente a lo que se pensaba hasta hace relativamente poco tiempo, ello no las exime de la sintomatología.. «Se ha visto que las mujeres portadoras tienen niveles más bajos del factor VIII o IX y, aunque en algunos casos permanecen asintomáticas, en otros, hay síntomas», como un sangrado menstrual más abundante de lo normal, anemia, cansancio…, explica el doctor.. Al respecto indica que, sin embargo, «eso es algo muy poco conocido y es frecuente que no se de importancia a esa sintomatología», lo cual puede suponer un riesgo para la mujer portadora, especialmente en situaciones como cirugías o el propio embarazo y parto, algo a lo que Bea tuvo que hacer frente con total desconocimiento del riesgo que corría.. «Ahora, echando la vista atrás, entiendo síntomas que experimenté antes del diagnóstico», confiesa esta madre y precisamente para evitar situaciones como esta, para informar y empoderar a las familias y pacientes, mantener la adherencia a los tratamientos y favorecer el diagnóstico temprano, desde el Hospital de Sant Joan de Déu, con la colaboración de la Asociación Catalana de Hemofilia, se ha impulsado el programa divulgativo y pedagógico Aprendhemos.. «Nuestro objetivo fue el de generar contenido adaptado a las necesidades del paciente y su familia, aportando información de la enfermedad y su manejo, acerca de las ayudas, sobre aspectos psicosociales, en relación a la transición de la edad infantil a la adulta, ofreciendo recursos para el centro educativo…», explica Berrueco.. En este sentido, el programa, que incluye recursos como una maqueta que permite a los profesionales explicar en consulta la enfermedad a los pacientes y familiares, la cual tiene su versión virtual, ofrece una plataforma digital pensada para «cualquier paciente, con cualquier coagulopatía y de cualquier gravedad, ya cada uno puede generar su propio itinerario formativo personalizado».. Y es que, como destaca Berrueco, «el programa lo que pretende es cubrir el vacío de información acerca de las coagulopatías, sobre todo las más desconocidas, ofreciendo información rigurosa y de valor para las personas afectadas»
Para paliar el desconocimiento que existe en torno a las coagulopatías y ayudar a las familias a manejar la enfermedad y favorecer su bienestar, Sant Joan de Déu ha creado el programa Aprendhemos
Hace algo menos de 7 años, Bea tuvo que hacer frente a la que probablemente ha sido la noticia más impactante de su vida. Markel, su bebé de tan solo 8 meses, sufría hemofilia Tipo A grave.. «Nosotros nos estrenábamos con esta enfermedad, nadie en nuestra familia había sido diagnosticado previamente, y yo, personalmente, solo tenía algunas nociones de la misma por referencias históricas», confiesa Bea, una información que en ese momento no ayudaba a digerir la noticia.. Y es que como ella misma señala, «la hemofilia, dentro de las enfermedades raras, es conocida porque a la gente le suena su nombre», sin embargo, «la realidad es que pocos saben en qué consiste».. Ello obliga muchas veces a las familias a llevar a cabo una tarea didáctica acerca de esta patología en los centros educativos, actividades de ocio y entorno en el que se mueve el niño.. «He tenido que ir a los centros en lo que ha estudiado Markel para explicar en qué consiste la hemofilia que él padece y facilitarles un manual de primeros auxilios para que sepan cómo actuar ante determinadas situaciones y lo mismo he tenido que hacer con sus tutores cada vez que ha tenido uno nuevo», recuerda Bea, quien, en este sentido, pone de relieve la importante labor que realizan las asociaciones.. Saber para tranquilizar. En su caso, siempre se ha sentido perfectamente informada y acompañada por el equipo médico que ha atendido a Markel, sin embargo admite que hay una vertiente relativa a la gestión de la enfermedad que los profesionales sanitarios no pueden cubrir.. «Los médicos nos informan sobre la enfermedad, pero luego hay que saber bajar todo eso al día a día y para ello es muy importante el papel de la Asociación Catalana de Hemofilia, que además nos permite entrar en contacto con familias que están en nuestra misma situación», señala Bea.. Asuntos como la forma de gestionar las problemáticas que le surgen al niño con el manejo y convivencia con la enfermedad, definir los límites del papel protector de los progenitores, la planificación de viajes con garantías de seguridad para el crío…pueden generar mucha intranquilidad y malestar a las familias y ahí es donde es necesario un «acompañamiento paramédico adicional», tal y como lo define Bea.. Como pone de relieve esta madre, «tras el diagnóstico, cada uno hace un duelo y es importante buscar esa tranquilidad que te permite convivir con la enfermedad y asegurar el bienestar de toda la familia» y, en este sentido, la información, el conocimiento, el saber es determinante, tanto para la familia como para el propio paciente.. Educar para empoderar. Al respecto, el doctor Rubén Berrueco, jefe de Hematología Pediátrica de Sant Joan de Déu y responsable de la Sede Pediátrica de la Unidad Integrada de Hemofilia SJD-HSP, asegura que, a día de hoy, las personas con hemofilia pueden llevar una vida normal gracias, sobre todo, a los avances en el tratamiento de la enfermedad.. Y pese a que, por el momento, aún no hay una cura, excepto para la Hemofilia Tipo B en adultos, en la que ya se ha aprobado una terapia génica con posibilidad de curación, existen tratamientos profilácticos, que permiten evitar complicaciones asociadas a la enfermedad, especialmente el sangrado.. Al respecto, el doctor explica que «las coagulopatías, que son patologías congénitas, consisten en el déficit de un factor de coagulación, que en el caso de la hemofilia es el factor VIII, en la de tipo A, y el IX en la de tipo B».. Debido a esa circunstancia, «quienes sufren hemofilia coagulan tarde y mal, de manera que es una enfermedad con tendencia hemorrágica y alta dependencia hospitalaria». Por lo tanto, los síntomas más frecuentes son «morados y sangrado, habitualmente de nariz o encías, y, en los cosos más graves, este puede aparecer de forma espontánea».. A consecuencia de ello, es frecuente que se produzca sangrado dentro de grandes articulaciones, como el codo, la rodilla o el tobillo y eso, más allá de ser muy doloroso, puede generar daño en la articulación a largo plazo, comprometiendo la salud articular a edades muy tempranas.. En este contexto, los tratamientos profilácticos clásicos buscan suplir ese factor deficitario y se administran en vena de una a tres veces por semana, lo cual puede resultar incómodo y exigente tanto para los pacientes como para sus familiar. Pero recientemente han surgido los tratamientos no sustitutivos, los cuales imitan el factor deficitario y esos se administran de forma subcutánea una vez por semana, por cada dos semanas o una vez al mes, lo cual simplifica mucho las cosas.. En cualquier caso, para que estos resulten efectivos, es importante mantener la adherencia a los mismos, lo cual no siempre es fácil, sobre todo cuando el paciente ya ha alcanzado la adolescencia y la supervisión por parte de los padres es menor.. Por ello, es clave educar y formar a pacientes y familiares, ya que es la manera de garantizar esa adherencia y lograr que ellos «puedan manejar la enfermedad solos». Al respecto, Berrueco recuerda que «muchos niños y jóvenes con hemofilia quieren hacer lo mismo que quienes no tienen hemofilia y, en este sentido, es determinante capacitarles y empoderarles para que sepan qué pueden hacer y, sobre todo, sepan cómo deben actuar en caso de complicaciones.. En definitiva, «es importante dotar de autonomía a las familias, en primera instancia, y a los pacientes a medida que estos van madurando, capacitarles y empoderarles en relación a su coagulopatía para conocerla y saber en todo momento cómo actuar».. Formar para diagnosticar. Por lo tanto, es determinante informar y divulgar los conocimientos acera de la hemofilia y otras coagulopatías y ya no solo en lo relativo al manejo de estas enfermedades, sino también en relación a su diagnóstico, puesto que aún existe mucho infradignóstico.. Como recuerda Berrueco, «en el caso de la hemofilia A, esta afecta solo a 1 de cada 5 mil recién nacidos, mientras que la B afecta a 1 de cada 15 mil. Por lo tanto, son enfermedades raras y no sueles pensar en ellas ante los primeros síntomas, los cuales además frecuentemente se achacan a otras cosas».. Y es que cuando unos padres acuden a un centro médico con su bebé y este presenta morados de difícil explicación es habitual que los médicos sospechen de malos tratos o, como mínimo, de un uso excesivo de la fuerza por parte de un adulto.. En definitiva, tal y como señala Bea, a la hora del diagnóstico «dependes mucho de la intuición del médico». «En el caso de Markel, había sintomatología previa, como morados en sitios poco habituales, pero nadie lo supo ver hasta que con 8 meses, a raíz de un golpe en la rodilla, empezó a tomar una postura extraña y a dejar de caminar.. Las mujeres también tienen síntomas. Fue entonces cuando acudieron al hospital, donde permaneció ingresado cuatro días hasta que descubrieron que se trataba de hemofilia. En este caso, el diagnóstico fue relativamente temprano, sin embargo el de la propia Bea llegó mucho más tarde. No fue hasta que se supo que su hijo sufría hemofilia que ella descubrió que era portadora.. Esta enfermedad se hereda a través del cromosoma X, por lo que, mientras en los hombres, al tener solo un cromosoma X, ello genera enfermedad, en el caso de las mujeres eso solo las hace portadoras de la misma, pero, contrariamente a lo que se pensaba hasta hace relativamente poco tiempo, ello no las exime de la sintomatología.. «Se ha visto que las mujeres portadoras tienen niveles más bajos del factor VIII o IX y, aunque en algunos casos permanecen asintomáticas, en otros, hay síntomas», como un sangrado menstrual más abundante de lo normal, anemia, cansancio…, explica el doctor.. Al respecto indica que, sin embargo, «eso es algo muy poco conocido y es frecuente que no se de importancia a esa sintomatología», lo cual puede suponer un riesgo para la mujer portadora, especialmente en situaciones como cirugías o el propio embarazo y parto, algo a lo que Bea tuvo que hacer frente con total desconocimiento del riesgo que corría.. «Ahora, echando la vista atrás, entiendo síntomas que experimenté antes del diagnóstico», confiesa esta madre y precisamente para evitar situaciones como esta, para informar y empoderar a las familias y pacientes, mantener la adherencia a los tratamientos y favorecer el diagnóstico temprano, desde el Hospital de Sant Joan de Déu, con la colaboración de la Asociación Catalana de Hemofilia, se ha impulsado el programa divulgativo y pedagógico Aprendhemos.. «Nuestro objetivo fue el de generar contenido adaptado a las necesidades del paciente y su familia, aportando información de la enfermedad y su manejo, acerca de las ayudas, sobre aspectos psicosociales, en relación a la transición de la edad infantil a la adulta, ofreciendo recursos para el centro educativo…», explica Berrueco.. En este sentido, el programa, que incluye recursos como una maqueta que permite a los profesionales explicar en consulta la enfermedad a los pacientes y familiares, la cual tiene su versión virtual, ofrece una plataforma digital pensada para «cualquier paciente, con cualquier coagulopatía y de cualquier gravedad, ya cada uno puede generar su propio itinerario formativo personalizado».. Y es que, como destaca Berrueco, «el programa lo que pretende es cubrir el vacío de información acerca de las coagulopatías, sobre todo las más desconocidas, ofreciendo información rigurosa y de valor para las personas afectadas»
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