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  España  Andalucía  Aprobado el nuevo «Plan de Atención a Enfermedades Raras»
AndalucíaEspaña

Aprobado el nuevo «Plan de Atención a Enfermedades Raras»

30 de diciembre de 2025
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Las grandes olvidadas por el sistema, notas a pie de página, casuística de muy baja probabilidad y, por tanto, poco y mal atendidas. Las enfermedades raras afectan a una de cada 2.000 personas y por su baja incidencia muchas veces no gozan de atención mediática, lo que suele traducirse en una menor dotación en medios sanitarios e investigación.. Andalucía pretende ahora dar un salto de calidad en la prevención, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades raras, que se cuantifican en unas 7.000 distintas, con la aprobación de un nuevo plan que incorpora 109 medidas «encaminadas a dar mejor respuesta a las necesidades» de las personas que las sufren, y sus familias.. Así, el Consejo de Gobierno aprobará este martes el Plan de Atención a Personas afectadas por Enfermedades Raras (Paper) tal y como anunció ayer el consejero de Sanidad, Presidencia y Emergencias, Antonio Sanz, que detalló que estas medidas están articuladas en torno a siete líneas estratégicas, la primera de ellas enfocada a mejorar la gestión de la información y los recursos mediante el dato con la integración de las solicitudes para Diagnóstico Genético Preconcepcional en la historia clínica digital del SAS.. Además, se pretende avanzar en la telemedicina como modalidad asistencial y en la prevención y el diagnóstico precoz, algo «fundamental» para lo que se ampliará el test prenatal a las gestantes que cumplan el riesgo de 1/500 en los primeros dos años y se valorará posteriormente elevarlo al 1/1000.. Se van a incorporar también nuevas enfermedades en el cribado neonatal, uno de los más completos del país, según el consejero, y se implantará la consulta preconcepcional en Atención Primaria.. El Plan buscará la atención integral, para lo cual se va a elaborar un programa de actuación para casos de enfermedades raras sin pronóstico y se actualizarán los protocolos comunes a las unidades de genética y las unidades clínicas de referencia de enfermedades raras. Se constituirán también unidades multidisciplinares en cada área sanitaria que coordinen con otras especialidades y con la Atención Primaria y se reforzará el servicio de Psicología para atender a los pacientes y a sus familias, además de incorporar a la cartera de servicios la atención de Podología en Atención Primaria.. Sanz detalló que se creará una plataforma específica para intercambio de conocimiento especializado y recursos sobre enfermedades raras y sus tratamientos y se aumentará la investigación aplicando la perspectiva de género. La Junta impulsará acciones de formación y sensibilización de profesionales, especialmente de Atención Primaria, sobre el sufrimiento vinculado a estas enfermedades, a la vez que se creará el Aula en la Escuela para formar a pacientes y familias. «Queremos dar más visibilidad, avanzar en la investigación y ofrecer una mejor atención para los enfermos y sus familias», dijo Sanz, que incidió en que la sanidad andaluza «fue y es pionera en el tratamiento de las enfermedades raras y en la puesta en marcha de planes de atención específica a estas personas».. El 80 por ciento de las 7.000 enfermedades raras registradas tienen un origen genético y son las causantes del 35 por ciento de las muertes en niños menores de un año, causan el 10 por ciento de las muertes de niños de 1 a 5 años y el 30 por ciento de los pacientes fallece antes de los 5 años.

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Incorpora 109 mejoras en Atención Primaria y especializada y avances en telemedicina

  

Las grandes olvidadas por el sistema, notas a pie de página, casuística de muy baja probabilidad y, por tanto, poco y mal atendidas. Las enfermedades raras afectan a una de cada 2.000 personas y por su baja incidencia muchas veces no gozan de atención mediática, lo que suele traducirse en una menor dotación en medios sanitarios e investigación.. Andalucía pretende ahora dar un salto de calidad en la prevención, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades raras, que se cuantifican en unas 7.000 distintas, con la aprobación de un nuevo plan que incorpora 109 medidas «encaminadas a dar mejor respuesta a las necesidades» de las personas que las sufren, y sus familias.. Así, el Consejo de Gobierno aprobará este martes el Plan de Atención a Personas afectadas por Enfermedades Raras (Paper) tal y como anunció ayer el consejero de Sanidad, Presidencia y Emergencias, Antonio Sanz, que detalló que estas medidas están articuladas en torno a siete líneas estratégicas, la primera de ellas enfocada a mejorar la gestión de la información y los recursos mediante el dato con la integración de las solicitudes para Diagnóstico Genético Preconcepcional en la historia clínica digital del SAS.. Además, se pretende avanzar en la telemedicina como modalidad asistencial y en la prevención y el diagnóstico precoz, algo «fundamental» para lo que se ampliará el test prenatal a las gestantes que cumplan el riesgo de 1/500 en los primeros dos años y se valorará posteriormente elevarlo al 1/1000.. Se van a incorporar también nuevas enfermedades en el cribado neonatal, uno de los más completos del país, según el consejero, y se implantará la consulta preconcepcional en Atención Primaria.. El Plan buscará la atención integral, para lo cual se va a elaborar un programa de actuación para casos de enfermedades raras sin pronóstico y se actualizarán los protocolos comunes a las unidades de genética y las unidades clínicas de referencia de enfermedades raras. Se constituirán también unidades multidisciplinares en cada área sanitaria que coordinen con otras especialidades y con la Atención Primaria y se reforzará el servicio de Psicología para atender a los pacientes y a sus familias, además de incorporar a la cartera de servicios la atención de Podología en Atención Primaria.. Sanz detalló que se creará una plataforma específica para intercambio de conocimiento especializado y recursos sobre enfermedades raras y sus tratamientos y se aumentará la investigación aplicando la perspectiva de género. La Junta impulsará acciones de formación y sensibilización de profesionales, especialmente de Atención Primaria, sobre el sufrimiento vinculado a estas enfermedades, a la vez que se creará el Aula en la Escuela para formar a pacientes y familias. «Queremos dar más visibilidad, avanzar en la investigación y ofrecer una mejor atención para los enfermos y sus familias», dijo Sanz, que incidió en que la sanidad andaluza «fue y es pionera en el tratamiento de las enfermedades raras y en la puesta en marcha de planes de atención específica a estas personas».. El 80 por ciento de las 7.000 enfermedades raras registradas tienen un origen genético y son las causantes del 35 por ciento de las muertes en niños menores de un año, causan el 10 por ciento de las muertes de niños de 1 a 5 años y el 30 por ciento de los pacientes fallece antes de los 5 años.

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