Para Alonso, ir a la discoteca no es una opción, más bien es algo a evitar. Mientras sus amigos están esperando que llegue el fin de semana para salir de fiesta, él, a sus 16 años, huye de tener que permanecer de pie, someterse a la presión de tener que bailar…Y es que los síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne ya empiezan a comprometer su movilidad.. Pese a los tratamientos que sigue desde que recibiera el diagnóstico a los dos años de edad, gracias a los cuales ha logrado frenar el avance de la enfermedad y minimizar sus efectos, a de hacer frente a limitaciones, que afectan a su bienestar, tanto físico como mental.. «Aunque es cierto que el puede andar con normalidad, le cuesta vestirse, no puede subir escalaras, a veces necesita ayuda para levantarse del sofá…y todo ello tiene un impacto en la salud mental, porque la ansiedad va de la mano de esas limitaciones que él ve que tiene. Ahora, su preocupación es que llegue el momento que tenga que usar una silla de ruedas», explica su madre, Silvia Ávila, que preside la asociación Duchenne Parent Project España. Pese a ello, en cierto modo Alonso puede sentirse un privilegiado porque a él le diagnosticaron la enfermedad a una edad temprana en comparación a lo que suele ser habitual en estos pacientes. «El diagnóstico suele ser tardío», denuncia Silvia, quien reclama una mayor formación de los profesionales de la Atención Primaria para detectar la enfermedad, para cuyo diagnóstico tan solo se requiere una analítica de sangre.. Al respecto, Silvia recuerda que «pese a que veía cosas que Alonso no hacía como el resto de niños de su edad, el pediatra me decía que era normal, que cada crío progresa a su ritmo». Por ejemplo, comenta que «a los 4 meses, estando boca abajo, no levantaba la cabeza, a los 8 meses se sentaba pero se caía para atrás, a los 18, no andaba solo…». Una enfermedad genética y degenerativa. De hecho, no fue hasta que Alonso entró en la escuela infantil, cuando sus profesoras identificaron que algo no iba bien, que le visitó un neurólogo para confirmar que padecía una Distrofia Musclar de Duchenne, «una enfermedad rara que se produce por una mutación genética, es decir que hay un error en un gen que hace que no se pueda expresar, a consecuencia de la cual hay una proteína que no se puede sintetizar y eso provoca que las células musculares se vayan degradando», explica Marta Guerrera, integrante del grupo de investigación en terapias génicas, GEMAT, del Institut Químic de Sarrià.. Al respecto, aclara que en una situación normal, «el gen hace un poco de pegamento». «Las fibras musculares están todo el rato sometidas a tensión y necesitan una serie de factores para que resistan esa tensión constante, pero en la Distrofia Muscular de Duchenne, lo que ocurre es que esa proteína que hace de enlace no está presente».. Así, los niños afectados por esta enfermedad, «cuando empiezan a moverse, manifiestan los primeros síntomas porque las células musculares, cuando empiezan a estirarse y contraerse, se van rompiendo y el tejido muscular va siendo sustituido por tejido adiposo o fibrótico y los músculos se van degenerando».. El gran problema es que ese proceso no solo tiene lugar en el músculo esquelético, sino también en todas las células musculares, como las del corazón y las del diafragma, un elemento clave en el proceso de respiración. Así, los pacientes van perdiendo progresivamente la capacidad de moverse de manera autónoma y, a medida que avanza la enfermedad, requieren de ventilación asistida para acabar muriendo por problemas cardiorrespiratorios.. Al respecto, Silvia recuerda que «se estima que hacia los 10 años los pacientes empiezan a caminar con dificultad, a las 12 ya suelen necesitar silla de ruedas, a los 20 manifiestan respiración restrictiva y su esperanza de vida, pese a que ha mejorado significativamente, se sitúa en torno a los 30 años.. Acceso desigual a los tratamientos. En el caso de Alonso, gracias a que recibió un diagnóstico de forma relativamente temprana y, por lo tanto, se pudo llevar a cabo una intervención precoz, por ahora estos plazos no se están cumpliendo. En ello también ha tenido mucho que ver el empeño de sus padres por proporcionar a Alonso los mejores tratamiento y terapias a su alcance.. «Hace fisioterapia a diario para reforzar la musculatura y tratar las contracturas y la distrofia, dos días en el centro donde estudia y de forma gratuita, otro por privado y dos más, la hacemos nosotros», explica Silvia, quien denuncia que este servicio no sea gratuito para todos los pacientes todos los días.. «No en todo el territorio se ofrece fisioterapia gratuita en el centro educativo y no todo el mundo se puede permitir sesiones privadas», constata, para a continuación lamentar que algo similar sucede en lo relativo al acceso a los fármacos.. «Hay unos nuevos corticoides que tienen muchos menos efectos secundarios que los que se usan habitualmente, pero a día de hoy en España aún están estudiando si los aprueban o no, Pese a ello, a Alonso se los han autorizado porque su médico así lo solicitado y han aceptado, pero hay otros pacientes de otros territorios o del mismo pero que son tratados por otro centro o especialista que no tienen esa autorización», explica Silvia, quien destaca que «estos fármacos tienen una función antiinflamatoria y se estima que retrasan dos años la aparición de síntomas».. Además, gracias a la iniciativa y tesón de sus padres, Alonso ha participado en un ensayo clínico de un fármaco que ralentiza la progresión de la enfermedad, el cual se acaba de aprobar en España y se ha incluido en la cartera de la seguridad social.. El papel de las familias. El problema, según señala Silvia, es que todo ello ha sucedido un par de años después de que se confirmar su eficacia y seguridad, lo que, como presidenta de Duchenne Parent Project España, le lleva a reclamar «la aceleración de la aprobación de fármacos que se sabe que dan beneficio porque para los pacientes de Duchenne y sus familias, el tiempo es músculo. Tenemos urgencia».. Por todo ello, es clave el apoyo, acompañamiento y orientación que ofrecen las asociaciones de pacientes en el contexto de las enfermedades raras, donde muchas veces las familias se sienten perdidas, solas, desorientadas y sin recursos para hacer frente a la enfermedad.. En este sentido, Silvia asegura que «entidades como Duhenne Parent Project España, única asociación de referencia en España para esta patología, son básicas e imprescindibles para los pacientes», porque además son las principales financiadoras de proyectos de investigación.. La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad rara, que afecta a una entre 3.500 a 5.000 personas, la mayoría varones, ya que está ligada al cromosoma X, por lo que las mujeres suelen ser solo portadoras, y dado su baja incidencia, hay muy poca inversión en investigación,. En este contexto, Duchenne Parent Project España organiza constantemente eventos y ventas de productos solidarios para recaudar fondos con el fin de apoyar proyectos enfocados a ofrecer un mejor tratamiento a estos pacientes, llegando a alcanzar los 300 .000 euros anuales.. Una terapia prometedora. En este sentido, el foco está ahora puesto en la terapia génica, que es la vía más prometedora en la actualidad en lo relativo a la curación de la enfermedad. «Consiste en intentar introducir una copia funcional del gen mutado en las células musculares, usando sobre todo vectores virales, a los que se les quita el material genético del virus para introducir el gen que falta con el fin de que las células funcionen adecuadamente», explica Marta Guerra.. Por ahora, ya hay un fármaco de estas características aprobado, pero tiene muchas limitaciones. Esta indicado para niños de entre 5 y 7 años con cierto nivel de deambulación, pero no se puede administrar a aquellos pacientes que ya han sido infectados por el virus que se usa como vector, puesto que el sistema inmune reconoce al patógeno y, al tener anticuerpos frente al mismo, lo elimina, no pudiendo así trasportar e introducir el gen copiado a las células destinatarias.. Además, por esta misma razón, este fármaco solo se puede usar una vez, ya que a la segunda el sistema inmune ya ha generado anticuerpos, lo cual es un problema en un perfil de paciente que, por su edad, se encuentra en proceso de crecimiento y, por lo tanto, crea nuevas células, las cuales van a seguir teniendo el gen mutado, de manera que lo adecuado sería tener la posibilidad de inyectar el fármaco de forma recurrente.. Así, aún queda camino por recorrer en lo relativo a hallar una cura para esta enfermedad, pero, como avanza Guerra, cualquier avance en el desarrollo de estas terapias puede ser útil para el tratamiento de otras enfermedades genéticas más allá de la Distrofia Muscular de Duchenne.. Ante este panorama y en vísperas del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, IQS y la asociación Duchenne Parent Project España han celebrado una jornada para impulsar la visibilización y sensibilización en torno a esta enfermedad, que será una de las protagonistas de La Marató de TV3 2006, centrada en las enfermedades neuromusculares y neurodegenerativas.
Familiares e investigadores aúnan esfuerzos para hallar una cura para la Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad rara que afecta al tejido muscular de los pacientes, con una esperanza de vida que ronda los 30 años
Para Alonso, ir a la discoteca no es una opción, más bien es algo a evitar. Mientras sus amigos están esperando que llegue el fin de semana para salir de fiesta, él, a sus 16 años, huye de tener que permanecer de pie, someterse a la presión de tener que bailar…Y es que los síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne ya empiezan a comprometer su movilidad.. Pese a los tratamientos que sigue desde que recibiera el diagnóstico a los dos años de edad, gracias a los cuales ha logrado frenar el avance de la enfermedad y minimizar sus efectos, a de hacer frente a limitaciones, que afectan a su bienestar, tanto físico como mental.. «Aunque es cierto que el puede andar con normalidad, le cuesta vestirse, no puede subir escalaras, a veces necesita ayuda para levantarse del sofá…y todo ello tiene un impacto en la salud mental, porque la ansiedad va de la mano de esas limitaciones que él ve que tiene. Ahora, su preocupación es que llegue el momento que tenga que usar una silla de ruedas», explica su madre, Silvia Ávila, que preside la asociación Duchenne Parent Project España. Pese a ello, en cierto modo Alonso puede sentirse un privilegiado porque a él le diagnosticaron la enfermedad a una edad temprana en comparación a lo que suele ser habitual en estos pacientes. «El diagnóstico suele ser tardío», denuncia Silvia, quien reclama una mayor formación de los profesionales de la Atención Primaria para detectar la enfermedad, para cuyo diagnóstico tan solo se requiere una analítica de sangre.. Al respecto, Silvia recuerda que «pese a que veía cosas que Alonso no hacía como el resto de niños de su edad, el pediatra me decía que era normal, que cada crío progresa a su ritmo». Por ejemplo, comenta que «a los 4 meses, estando boca abajo, no levantaba la cabeza, a los 8 meses se sentaba pero se caía para atrás, a los 18, no andaba solo…». Una enfermedad genética y degenerativa. De hecho, no fue hasta que Alonso entró en la escuela infantil, cuando sus profesoras identificaron que algo no iba bien, que le visitó un neurólogo para confirmar que padecía una Distrofia Musclar de Duchenne, «una enfermedad rara que se produce por una mutación genética, es decir que hay un error en un gen que hace que no se pueda expresar, a consecuencia de la cual hay una proteína que no se puede sintetizar y eso provoca que las células musculares se vayan degradando», explica Marta Guerrera, integrante del grupo de investigación en terapias génicas, GEMAT, del Institut Químic de Sarrià.. Al respecto, aclara que en una situación normal, «el gen hace un poco de pegamento». «Las fibras musculares están todo el rato sometidas a tensión y necesitan una serie de factores para que resistan esa tensión constante, pero en la Distrofia Muscular de Duchenne, lo que ocurre es que esa proteína que hace de enlace no está presente».. Así, los niños afectados por esta enfermedad, «cuando empiezan a moverse, manifiestan los primeros síntomas porque las células musculares, cuando empiezan a estirarse y contraerse, se van rompiendo y el tejido muscular va siendo sustituido por tejido adiposo o fibrótico y los músculos se van degenerando».. El gran problema es que ese proceso no solo tiene lugar en el músculo esquelético, sino también en todas las células musculares, como las del corazón y las del diafragma, un elemento clave en el proceso de respiración. Así, los pacientes van perdiendo progresivamente la capacidad de moverse de manera autónoma y, a medida que avanza la enfermedad, requieren de ventilación asistida para acabar muriendo por problemas cardiorrespiratorios.. Al respecto, Silvia recuerda que «se estima que hacia los 10 años los pacientes empiezan a caminar con dificultad, a las 12 ya suelen necesitar silla de ruedas, a los 20 manifiestan respiración restrictiva y su esperanza de vida, pese a que ha mejorado significativamente, se sitúa en torno a los 30 años.. Acceso desigual a los tratamientos. En el caso de Alonso, gracias a que recibió un diagnóstico de forma relativamente temprana y, por lo tanto, se pudo llevar a cabo una intervención precoz, por ahora estos plazos no se están cumpliendo. En ello también ha tenido mucho que ver el empeño de sus padres por proporcionar a Alonso los mejores tratamiento y terapias a su alcance.. «Hace fisioterapia a diario para reforzar la musculatura y tratar las contracturas y la distrofia, dos días en el centro donde estudia y de forma gratuita, otro por privado y dos más, la hacemos nosotros», explica Silvia, quien denuncia que este servicio no sea gratuito para todos los pacientes todos los días.. «No en todo el territorio se ofrece fisioterapia gratuita en el centro educativo y no todo el mundo se puede permitir sesiones privadas», constata, para a continuación lamentar que algo similar sucede en lo relativo al acceso a los fármacos.. «Hay unos nuevos corticoides que tienen muchos menos efectos secundarios que los que se usan habitualmente, pero a día de hoy en España aún están estudiando si los aprueban o no, Pese a ello, a Alonso se los han autorizado porque su médico así lo solicitado y han aceptado, pero hay otros pacientes de otros territorios o del mismo pero que son tratados por otro centro o especialista que no tienen esa autorización», explica Silvia, quien destaca que «estos fármacos tienen una función antiinflamatoria y se estima que retrasan dos años la aparición de síntomas».. Además, gracias a la iniciativa y tesón de sus padres, Alonso ha participado en un ensayo clínico de un fármaco que ralentiza la progresión de la enfermedad, el cual se acaba de aprobar en España y se ha incluido en la cartera de la seguridad social.. El papel de las familias. El problema, según señala Silvia, es que todo ello ha sucedido un par de años después de que se confirmar su eficacia y seguridad, lo que, como presidenta de Duchenne Parent Project España, le lleva a reclamar «la aceleración de la aprobación de fármacos que se sabe que dan beneficio porque para los pacientes de Duchenne y sus familias, el tiempo es músculo. Tenemos urgencia».. Por todo ello, es clave el apoyo, acompañamiento y orientación que ofrecen las asociaciones de pacientes en el contexto de las enfermedades raras, donde muchas veces las familias se sienten perdidas, solas, desorientadas y sin recursos para hacer frente a la enfermedad.. En este sentido, Silvia asegura que «entidades como Duhenne Parent Project España, única asociación de referencia en España para esta patología, son básicas e imprescindibles para los pacientes», porque además son las principales financiadoras de proyectos de investigación.. La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad rara, que afecta a una entre 3.500 a 5.000 personas, la mayoría varones, ya que está ligada al cromosoma X, por lo que las mujeres suelen ser solo portadoras, y dado su baja incidencia, hay muy poca inversión en investigación,. En este contexto, Duchenne Parent Project España organiza constantemente eventos y ventas de productos solidarios para recaudar fondos con el fin de apoyar proyectos enfocados a ofrecer un mejor tratamiento a estos pacientes, llegando a alcanzar los 300 .000 euros anuales.. Una terapia prometedora. En este sentido, el foco está ahora puesto en la terapia génica, que es la vía más prometedora en la actualidad en lo relativo a la curación de la enfermedad. «Consiste en intentar introducir una copia funcional del gen mutado en las células musculares, usando sobre todo vectores virales, a los que se les quita el material genético del virus para introducir el gen que falta con el fin de que las células funcionen adecuadamente», explica Marta Guerra.. Por ahora, ya hay un fármaco de estas características aprobado, pero tiene muchas limitaciones. Esta indicado para niños de entre 5 y 7 años con cierto nivel de deambulación, pero no se puede administrar a aquellos pacientes que ya han sido infectados por el virus que se usa como vector, puesto que el sistema inmune reconoce al patógeno y, al tener anticuerpos frente al mismo, lo elimina, no pudiendo así trasportar e introducir el gen copiado a las células destinatarias.. Además, por esta misma razón, este fármaco solo se puede usar una vez, ya que a la segunda el sistema inmune ya ha generado anticuerpos, lo cual es un problema en un perfil de paciente que, por su edad, se encuentra en proceso de crecimiento y, por lo tanto, crea nuevas células, las cuales van a seguir teniendo el gen mutado, de manera que lo adecuado sería tener la posibilidad de inyectar el fármaco de forma recurrente.. Así, aún queda camino por recorrer en lo relativo a hallar una cura para esta enfermedad, pero, como avanza Guerra, cualquier avance en el desarrollo de estas terapias puede ser útil para el tratamiento de otras enfermedades genéticas más allá de la Distrofia Muscular de Duchenne.. Ante este panorama y en vísperas del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, IQS y la asociación Duchenne Parent Project España han celebrado una jornada para impulsar la visibilización y sensibilización en torno a esta enfermedad, que será una de las protagonistas de La Marató de TV3 2006, centrada en las enfermedades neuromusculares y neurodegenerativas.
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