Aunque el colesterol «malo» (LDL) se asocia con una dieta porco saludable y el sedentarismo, un nuevo estudio por la Facultad de Medicina de la Universidad de Pittsburgh (Estados Unidos), revela que la genética juega un papel determinante. Variantes en el gen que codifica el receptor de LDL pueden elevar el colesterol incluso en personas que mantienen hábitos de vida saludables.. Los investigadores han creado un recurso pionero para identificar a las personas con riesgo genético de colesterol «malo» elevado, un factor importante en las enfermedades cardíacas. Publicado en ‘Science’, este recurso permitirá a los médicos predecir el riesgo de los pacientes de sufrir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares, lo que permite disponer de tiempo para la prevención y el tratamiento precoz.. informa Ep.. El impacto global de las enfermedades cardiovasculares. Las enfermedades cardiovasculares (ECV) continúan siendo la principal causa de muerte en el mundo, responsables de una de cada tres defunciones. Según el último informe del Estudio de la Carga Mundial de Enfermedad (GBD), publicado recientemente en la revista ‘Journal of the American College of Cardiology (JACC)’, estas enfermedades causaron en 2023 19,2 millones de muertes, un aumento alarmante frente a los 13,1 millones registrados en 1990.. Si bien la dieta y el ejercicio influyen en los niveles de colesterol, la predisposición genética a acumular placa en las arterias que irrigan el corazón juega un papel decisivo. Esta predisposición se debe a pequeñas variaciones en el gen que codifica el receptor de una molécula pegajosa conocida como LDL, o lipoproteína de baja densidad, comúnmente llamada colesterol «malo».. Riesgo elevado incluso con LDL normal. «Incluso con niveles normales de LDL, una persona podría tener un riesgo elevado de sufrir un infarto debido a variantes patogénicas en el receptor de LDL», asegura el doctor Frederick Roth, autor principal del estudio, profesor y director del departamento de biología computacional y de sistemas de la Universidad de Pittsburgh. «Al identificar las variantes dañinas del receptor de LDL, los médicos pueden iniciar un tratamiento preventivo de forma temprana y mitigar los riesgos».. En condiciones normales, las LDL transportan colesterol «bueno», un componente esencial de las membranas celulares que también es importante para la digestión de los alimentos y la producción de hormonas y vitaminas, incluida la vitamina D. Sin embargo, mutaciones genéticas que afectan la eficiencia del receptor de LDL pueden provocar niveles peligrosamente altos de colesterol “malo”.. Aunque las tecnologías de secuenciación genética permiten leer todo el código genético de una persona a partir de una pequeña muestra de tejido en cuestión de horas, interpretar tal cantidad de datos sigue siendo un reto, especialmente porque hasta ahora se desconocía el impacto funcional de la mayoría de las variaciones en el gen del receptor de LDL.. En el estudio, Roth y su equipo clasificaron cerca de 17.000 modificaciones del gen del receptor de LDL, junto con los cambios correspondientes en la estructura de la proteína del receptor de LDL. La tabla resultante evalúa cada variante proteica según su mecanismo de acción y su impacto en la eficacia de la eliminación de LDL, lo que proporciona a los médicos información potencialmente útil sobre el riesgo de LDL elevada en sus pacientes.. Iniciativa global para mapear variantes genéticas. Este esfuerzo forma parte del Atlas of Variant Effects Alliance, una iniciativa global que busca mapear los efectos funcionales de variantes genéticas relacionadas con trastornos hereditarios. Con más de 500 científicos de 50 países, el objetivo es crear mapas detallados de variantes que influyen en el riesgo de múltiples enfermedades.
Las enfermedades cardiovasculares (ECV) continúan siendo la principal causa de muerte en el mundo, responsables de una de cada tres muertes
Aunque el colesterol «malo» (LDL) se asocia con una dieta porco saludable y el sedentarismo, un nuevo estudio por la Facultad de Medicina de la Universidad de Pittsburgh (Estados Unidos), revela que la genética juega un papel determinante. Variantes en el gen que codifica el receptor de LDL pueden elevar el colesterol incluso en personas que mantienen hábitos de vida saludables.. Los investigadores han creado un recurso pionero para identificar a las personas con riesgo genético de colesterol «malo» elevado, un factor importante en las enfermedades cardíacas. Publicado en ‘Science’, este recurso permitirá a los médicos predecir el riesgo de los pacientes de sufrir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares, lo que permite disponer de tiempo para la prevención y el tratamiento precoz.. informa Ep.. El impacto global de las enfermedades cardiovasculares. Las enfermedades cardiovasculares (ECV) continúan siendo la principal causa de muerte en el mundo, responsables de una de cada tres defunciones. Según el último informe del Estudio de la Carga Mundial de Enfermedad (GBD), publicado recientemente en la revista ‘Journal of the American College of Cardiology (JACC)’, estas enfermedades causaron en 2023 19,2 millones de muertes, un aumento alarmante frente a los 13,1 millones registrados en 1990.. Si bien la dieta y el ejercicio influyen en los niveles de colesterol, la predisposición genética a acumular placa en las arterias que irrigan el corazón juega un papel decisivo. Esta predisposición se debe a pequeñas variaciones en el gen que codifica el receptor de una molécula pegajosa conocida como LDL, o lipoproteína de baja densidad, comúnmente llamada colesterol «malo».. Riesgo elevado incluso con LDL normal. «Incluso con niveles normales de LDL, una persona podría tener un riesgo elevado de sufrir un infarto debido a variantes patogénicas en el receptor de LDL», asegura el doctor Frederick Roth, autor principal del estudio, profesor y director del departamento de biología computacional y de sistemas de la Universidad de Pittsburgh. «Al identificar las variantes dañinas del receptor de LDL, los médicos pueden iniciar un tratamiento preventivo de forma temprana y mitigar los riesgos».. En condiciones normales, las LDL transportan colesterol «bueno», un componente esencial de las membranas celulares que también es importante para la digestión de los alimentos y la producción de hormonas y vitaminas, incluida la vitamina D. Sin embargo, mutaciones genéticas que afectan la eficiencia del receptor de LDL pueden provocar niveles peligrosamente altos de colesterol “malo”.. Aunque las tecnologías de secuenciación genética permiten leer todo el código genético de una persona a partir de una pequeña muestra de tejido en cuestión de horas, interpretar tal cantidad de datos sigue siendo un reto, especialmente porque hasta ahora se desconocía el impacto funcional de la mayoría de las variaciones en el gen del receptor de LDL.. En el estudio, Roth y su equipo clasificaron cerca de 17.000 modificaciones del gen del receptor de LDL, junto con los cambios correspondientes en la estructura de la proteína del receptor de LDL. La tabla resultante evalúa cada variante proteica según su mecanismo de acción y su impacto en la eficacia de la eliminación de LDL, lo que proporciona a los médicos información potencialmente útil sobre el riesgo de LDL elevada en sus pacientes.. Iniciativa global para mapear variantes genéticas. Este esfuerzo forma parte del Atlas of Variant Effects Alliance, una iniciativa global que busca mapear los efectos funcionales de variantes genéticas relacionadas con trastornos hereditarios. Con más de 500 científicos de 50 países, el objetivo es crear mapas detallados de variantes que influyen en el riesgo de múltiples enfermedades.
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