El 203 de diciembre, Lía cumplirá tres años y aún no cuenta con un diagnóstico que explique su retraso global. Su madre, Laura, indica que «pesa 7 kilos, es de estatura pequeña, aún no camina aunque está cerca de hacerlo, y se comunica adecuadamente, aunque solo dice algunas palabras». Laura aclara que «Lía tiene un progreso positivo, pero más lento de lo que sería normal». Sin embargo, los médicos no han logrado identificar el síndrome que afecta a la niña, a pesar de que «le han realizado todas las pruebas posibles: array, exoma, y exoma trío…». «Es una niña que ha llamado mucho la atención, a la que se le han realizado todas las pruebas necesarias», afirma Laura. En este contexto, desde que a las tres semanas de nacer la prueba del talón reveló una anomalía, Lía ha pasado por diversas evaluaciones que han descartado todos los síndromes que los médicos temían que pudiera tener. Lía nació el 28 de diciembre de 2022, a las 38 semanas de gestación, mediante un parto inducido debido a que los médicos que supervisaban el embarazo observaron un retraso en su crecimiento. Apenas unos días después, ya estaban en casa, pero Laura notó que su hija «dormía mucho y no comía bien». Más tarde, se comunicaron del hospital para informarles que era necesario repetir la prueba del talón, ya que los resultados iniciales mostraron parámetros anormales. Al confirmarse estos resultados en un segundo examen, se decidió admitir a Lía durante dos semanas para realizar diversas pruebas y así ayudar en el diagnóstico. Se descartaron varios síndromes, incluyendo Citrulemina, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Down en mosaico, y los síndromes de Silver y Roiffman, pero los especialistas no podían identificar la patología que afectaba a Lía, quien ya necesitaba alimentación a través de una sonda nasogástrica debido a la falta de reflejo de succión. Laura, madre de otra niña de 7 años completamente sana, comenta que todos los especialistas revisaron a Lía y, al no encontrar nada concluyente, surgió la posibilidad de que pudiera existir un síndrome genético no identificado, lo que generó gran incertidumbre sobre el diagnóstico. A pesar de que la evolución de Lía, quien cumplirá tres años en unos meses, es favorable, su familia vive con la inquietud de no saber qué enfermedad padece la niña. «Lía se alimenta por boca, ingiriendo líquidos, purés y alimentos sólidos; es una niña alegre y disfruta de la vida; no presenta dolor ni requiere medicación; aunque aún no camina y tiene el radio y cúbito fusionados en el codo, junto con hipotonía, lo que implica un tono muscular reducido, posee buena movilidad y ya comienza a pronunciar algunas palabras», señala su madre. Además, Lía está siendo monitoreada por varios especialistas, quienes evalúan constantemente su progreso y condición para implementar cualquier intervención que pueda mejorar o preservar su salud y autonomía. En este sentido, Laura menciona que «la atienden un digestólogo, un neurólogo, un oculista debido a su miopía y astigmatismo, un nefrólogo por la presencia de una hormona relacionada con el riñón en sus análisis, así como un traumatólogo, un genetista, un otorrino… y también recibe terapia cognitiva y logopedia.» De todos modos, la familia debe lidiar con la ausencia de un diagnóstico que les ofrezca una guía clara. «Conocer el diagnóstico del sufrimiento de Lía nos ayudaría a entender mejor a qué nos enfrentamos y a identificar los aspectos de su salud que requieren más atención», comenta Laura. Además, destaca que esto les permitiría «conectar con otras familias que atraviesan situaciones similares para crear una red de apoyo, ya que son quienes mejor pueden comprenders y conocen verdaderamente de qué se trata». Para esta madre, «lo más angustiante de no saber qué enfermedad padece tu hija es no tener claridad sobre si se trata de una patología neurodegenerativa, si esto influirá en su esperanza de vida o si afectará su autonomía en el futuro». Es una iniciativa innovadora que brinda esperanza. Después de tres años sin avances, Laura y su familia han recuperado la esperanza de conocer el diagnóstico de Lía, quien es una de los 12 pacientes pediátricos con enfermedades raras elegidos para que un grupo de más de cien expertos en bioinformática y genética de Europa y América Latina examine su caso. Esto se llevó a cabo durante una Hackatón celebrada el lunes y martes en Murcia. Este evento, organizado por el Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), es el primero en España enfocado específicamente en el diagnóstico de niños con enfermedades raras. Latinoamérica y Portugal, destacando su posición mundial. Acerca de la importancia de iniciativas como esta Hackathon, la doctora Encarna Guillén, líder del Área de Genética en el Hospital Sant Joan de Déu y directora estratégica del proyecto Únicas SJD, señala que «a pesar del esfuerzo en la atención médica, en el caso de enfermedades raras, generalmente solo se diagnostica al 50% de los pacientes». «En algunos casos, estos individuos mueren sin un diagnóstico», enfatiza la doctora, quien aclara que, por lo general, todos enfrentan «una larga odisea diagnóstica, con un promedio de 6 años para recibir un diagnóstico». Como resalta Guillén, «entender a qué enfermedad nos enfrentamos es fundamental para tomar decisiones clínicas, anticipar complicaciones, conocer la evolución de la enfermedad y prevenir casos dentro del entorno familiar.»
Más de un centenar de expertos de España y América Latina se han congregado en Murcia durante un par de días para analizar el caso de 12 niños cuyas familias han estado luchando durante años por identificar la enfermedad que los afecta.
El 203 de diciembre, Lía cumplirá tres años y aún no cuenta con un diagnóstico que explique su retraso global. Su madre, Laura, indica que «pesa 7 kilos, es de estatura pequeña, aún no camina aunque está cerca de hacerlo, y se comunica adecuadamente, aunque solo dice algunas palabras». Laura aclara que «Lía tiene un progreso positivo, pero más lento de lo que sería normal». Sin embargo, los médicos no han logrado identificar el síndrome que afecta a la niña, a pesar de que «le han realizado todas las pruebas posibles: array, exoma, y exoma trío…». «Es una niña que ha llamado mucho la atención, a la que se le han realizado todas las pruebas necesarias», afirma Laura. En este contexto, desde que a las tres semanas de nacer la prueba del talón reveló una anomalía, Lía ha pasado por diversas evaluaciones que han descartado todos los síndromes que los médicos temían que pudiera tener. Lía nació el 28 de diciembre de 2022, a las 38 semanas de gestación, mediante un parto inducido debido a que los médicos que supervisaban el embarazo observaron un retraso en su crecimiento. Apenas unos días después, ya estaban en casa, pero Laura notó que su hija «dormía mucho y no comía bien». Más tarde, se comunicaron del hospital para informarles que era necesario repetir la prueba del talón, ya que los resultados iniciales mostraron parámetros anormales. Al confirmarse estos resultados en un segundo examen, se decidió admitir a Lía durante dos semanas para realizar diversas pruebas y así ayudar en el diagnóstico. Se descartaron varios síndromes, incluyendo Citrulemina, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Down en mosaico, y los síndromes de Silver y Roiffman, pero los especialistas no podían identificar la patología que afectaba a Lía, quien ya necesitaba alimentación a través de una sonda nasogástrica debido a la falta de reflejo de succión. Laura, madre de otra niña de 7 años completamente sana, comenta que todos los especialistas revisaron a Lía y, al no encontrar nada concluyente, surgió la posibilidad de que pudiera existir un síndrome genético no identificado, lo que generó gran incertidumbre sobre el diagnóstico. A pesar de que la evolución de Lía, quien cumplirá tres años en unos meses, es favorable, su familia vive con la inquietud de no saber qué enfermedad padece la niña. «Lía se alimenta por boca, ingiriendo líquidos, purés y alimentos sólidos; es una niña alegre y disfruta de la vida; no presenta dolor ni requiere medicación; aunque aún no camina y tiene el radio y cúbito fusionados en el codo, junto con hipotonía, lo que implica un tono muscular reducido, posee buena movilidad y ya comienza a pronunciar algunas palabras», señala su madre. Además, Lía está siendo monitoreada por varios especialistas, quienes evalúan constantemente su progreso y condición para implementar cualquier intervención que pueda mejorar o preservar su salud y autonomía. En este sentido, Laura menciona que «la atienden un digestólogo, un neurólogo, un oculista debido a su miopía y astigmatismo, un nefrólogo por la presencia de una hormona relacionada con el riñón en sus análisis, así como un traumatólogo, un genetista, un otorrino… y también recibe terapia cognitiva y logopedia.» De todos modos, la familia debe lidiar con la ausencia de un diagnóstico que les ofrezca una guía clara. «Conocer el diagnóstico del sufrimiento de Lía nos ayudaría a entender mejor a qué nos enfrentamos y a identificar los aspectos de su salud que requieren más atención», comenta Laura. Además, destaca que esto les permitiría «conectar con otras familias que atraviesan situaciones similares para crear una red de apoyo, ya que son quienes mejor pueden comprenders y conocen verdaderamente de qué se trata». Para esta madre, «lo más angustiante de no saber qué enfermedad padece tu hija es no tener claridad sobre si se trata de una patología neurodegenerativa, si esto influirá en su esperanza de vida o si afectará su autonomía en el futuro». Es una iniciativa innovadora que brinda esperanza. Después de tres años sin avances, Laura y su familia han recuperado la esperanza de conocer el diagnóstico de Lía, quien es una de los 12 pacientes pediátricos con enfermedades raras elegidos para que un grupo de más de cien expertos en bioinformática y genética de Europa y América Latina examine su caso. Esto se llevó a cabo durante una Hackatón celebrada el lunes y martes en Murcia. Este evento, organizado por el Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), es el primero en España enfocado específicamente en el diagnóstico de niños con enfermedades raras. Latinoamérica y Portugal, destacando su posición mundial. Acerca de la importancia de iniciativas como esta Hackathon, la doctora Encarna Guillén, líder del Área de Genética en el Hospital Sant Joan de Déu y directora estratégica del proyecto Únicas SJD, señala que «a pesar del esfuerzo en la atención médica, en el caso de enfermedades raras, generalmente solo se diagnostica al 50% de los pacientes». «En algunos casos, estos individuos mueren sin un diagnóstico», enfatiza la doctora, quien aclara que, por lo general, todos enfrentan «una larga odisea diagnóstica, con un promedio de 6 años para recibir un diagnóstico». Como resalta Guillén, «entender a qué enfermedad nos enfrentamos es fundamental para tomar decisiones clínicas, anticipar complicaciones, conocer la evolución de la enfermedad y prevenir casos dentro del entorno familiar.»
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